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L'oculista risponde
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L’OCULISTA RISPONDE - DISCUSSIONE
Vai a tutte le discussioniDiscussione avviata da Veruska il 22 marzo 2008
Gentile Dottore,le volevo porgere una domanda che mi passa per la testa da diverso tempo,il mio fidanzato è affetto da retinite pigmentosa dalla nascita ,sò che non mi potrà dare una risposta precisa ma volevo sapere secondo lei in che percentuale i nostri figli possano contrarre il disturbo!
La ringrazio in anticipo per la risposta
Risposta di Oculista
Scritto il 26 marzo 2008
La retinite pigmentosa è presente in varie forme ereditarie, (autosomica dominante, autosomica recessiva, x-linked) ed ognuna di queste forme ha una trasmissione genetica differente che comporta percentuali diverse di rischio.
Per poter stimare il rischio di avere dei figli affetti lei dovrebbe per prima cosa sapere da che tipo di forma è affetto il suo fidanzato, questo dato è possibile ottenerlo solo sapendo con certezza la frequenza della malattia nella famiglia del ragazzo, in secondo luogo deve essere esclusa completamente la presenza della malattia nella sua famiglia.
Solo dopo aver ottenuto questi dati si può presumere il rischio di avere dei figli affetti, anche se la certezza non è ad oggi possibile averla.
Ovviamente va premesso che essendo dati di salute di un’altra persona, per poter essere trattati da lei deve ottenere un consenso per non incorrere in una violazione della privacy.
cordiali saluti
Risposta di Engi
Scritto il 6 aprile 2008
Salve. Mio fratello ha questa malattia da quando era bambino e si dice che sia nato così. La sua vista è sempre di più peggiorata. Sono molto preoccupata perchè ha solo 26 anni e ci vede molto male. Vorrei sapere se ci sono delle cure per questa malattia e fino a che punto può peggiorare la sua vista.(Scrivo anche a nome di mio fratello)
Grazie in anticipo.
Risposta di Oculista
Scritto il 7 aprile 2008
Le scrivo il collegamento alla scheda presente sul nostro sito e riguardante la retinite pigmentosa, potrà leggere informazioni generali sulla malattia, per informazioni più specifiche le chiedo di poterci fornire più dati.
Questo è il link:
https://www.iapb.it/news2.php?id=176
cordiali saluti
Risposta di Oculista
Scritto il 9 aprile 2008
Per distrofia dell’epitelio pigmentato maculare si intende l’effetto sulla macula di qualsiasi malattia la coinvolga, la forma di retinite pigmentosa che coinvolge i coni in maniera più importante rispetto ai bastoncelli (CONE-ROD Distrophy)è responsabile di una distrofia dell’epitelio pigmentato maculare, invece associazioni tra degenerazione maculare senile e retinite pigmentosa nella sua forma classica non sono riportate in letteratura.
cordiali saluti
Risposta di Engi
Scritto il 8 aprile 2008
Un’altra cosa, per piacere:c’è un legame tra distrofia dell’epitelio pigmentato con possibile degenerazione maculare e la retinite pigmentosa?
è molto importante per me saperlo.
Grazie.