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L’OCULISTA RISPONDE - DISCUSSIONE

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malattia ereditaria

Discussione avviata da salvili il 21 aprile 2007

Grazie per la cortese attenzione.
Siamo una coppia sposata da tre anni, non abbiamo ancora figli. Qualche tempo fà la cugina di mia moglie ha partorito un bel bambino, ma haimè cieco. Il punto è che dal momento che l’evento è stato vissuto molto tragicamente, la famiglia del bambino si è chiusa in se stessa. Da ciò deriva il fatto che si sa poco o nulla della malattia. Il poco che si sa è che è ereditaria dal momento che nella famiglia della madre del banbino sono due sorelle e due fratelli di cui uno è cieco dalla nascita e che la nonna della madre del bambino, nonché nonna di mia moglie, aveva partorito sette figli di cui uno cieco dalla nascita. Mia moglie temendo il peggio per noi ha intenzione di farsi il test per conoscere se anche lei è in pericolo, dal momento che si è dedotto che le donne sono portatrici sani. Il punto è che non conoscendo il nome della malattia e la sua patologia è possibile sapere qualcosà per un eventuale test genetico?
E se si riuscisse a sapere in quale ospedale sono state fatte le analisi, è possibile venirne a conoscenza senza ledere il diritto della privacy?
Fino a che punto la cecità del banbino possa provocare la cecità dei genitori e non vedere ciò che possono fare intorno a loro per evitare che qusti tremendi dolori, se pur giustificati, non si ripetino?
Di nuovo grazie

risposta dell'oculista

re: malattia ereditaria

Risposta di Oculista

Scritto il 23 aprile 2007

Mi rendo conto delle preoccupazioni che avete di fronte alla vostra volontà di una gravidanza, innanzitutto senza un consenso della famiglia in nessun luogo potrete avere valori di analisi senza violare la privacy, per quanto riguarda i test genetici ,come lei ha già capito, sono inutili senza sapere la malattia o il gruppo di malattie responsabili della cecità, e purtroppo anche nel caso in cui voi foste a conoscenza della malattia non è sempre possibile con la genetica ottenere le informazioni sperate. Questo perchè alcune malattie non sono causate da una sola mutazione di un solo locus genetico, ma la stessa malattia può essere determinata da molteplici differenti mutazioni, e ad oggi non è possibile mappare tutto il DNA alla ricerca di una mutazione.
Per farle un esempio pratico: una famiglia con familiarita per retinite pigmentosa(malattia genetica ereditaria della retina causata da più di 70 mutazioni genetiche)viene sottoposta al test per la ricerca di uno dei geni che statisticamente è responsabile con maggiore frequenza della malattia e viene riscontrata la mutazione, allora sarà possibile effettuare il test su altri componenti della famiglia e valutare la presenza della mutazione o meno; un’altra famiglia con la stessa malattia non presenta invece quella stessa mutazione ma un’altra che non è molto frequente ed è molto difficile e costoso andarla a cercare sarà quindi impossibile per ora detrminare la trasmissibilità della malattia.
Il mio consiglio può essere quello di cercare di conoscere perlomeno il nome della malattia responsabile e insieme alle informazioni sulla storia della familgia può essere possibile determinare una ipotesi di trasmissibilità basata sulla statistica.
Buona giornata

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