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L’OCULISTA RISPONDE - DISCUSSIONE

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retinite pigmentosa o pseudo-retinite?

Discussione avviata da Guest il 26 luglio 2005

Da qualche mese il mio fidanzato, il quale ha da poco compiuto 33 anni, sta facendo controlli oculistici approfonditi.
Tutto iniziò a gennaio di quest’anno, quando manifestò il desiderio di cominciare a portare le lenti a contatto per la miopia (3.25 in un occhio, 1.75 nell’altro) per giocare a calcetto con gli amici. Si rivolse pertanto all’oculista per un controllo generico. In seguito alla visita, l’oculista scrisse (senza addurre ulteriori spiegazioni):
"Degenerazione pavimentosa e degenerazione pigmentata a spicchi" consigliando esami del campo visivo, foto fundus oculi, parere per eventuale intervento Laser (relativamente alla Degenerazione pavimentosa).
I suddetti esami sono stati svolti con estrema calma, senza pensare che potesse sussistere qualche patologia "importante".
A fine giugno il mio ragazzo ed io ci recammo insieme dalla medesima oculista della visita precedente, per mostrare gli esiti degli esami (per noi poco comprensibili).
La dottoressa, ancora una volta senza dare molte spiegazioni, ci invitò a fare altri due esami (ERG e PEV) e a rivolgerci a centri specializzati per patologie della retina.
Quando capii che l’oculista era troppo evasiva, intervenni per chiedere maggiori delucidazioni. Nei giorni precedenti mi ero prodigata a leggere il contenuto di alcuni siti Internet a proposito delle malattie della retina ed avevo memorizzato qualche parola, senza pensare che potessero riguardarci. Domandai direttamente se si stesse parlando di "Retinite Pigmentosa".
La dottoressa si limitò ad annuire con il capo.
Dopo qualche giorno, dopo aver compreso DA SOLI quanto la questione fosse seria, ci recammo all’Ospedale San Raffaele per gli esami ERG e PEV.
L’Elettroretinogramma ha dato il seguente esito: "Sistema scotopico: alterazione funzionale degli strati retinici esterni (bastoncelli) e degli strati retinici interni ed intermedi dell’intera retina bilateralmente. Sistema fotopico: alterazione funzionale degli strati retinici esterni (coni) bilateralmente. Funzionalità degli strati retinici interni ed intermedi ai limiti di norma".
L’esito dei Potenziali Evocati Visivi, d’altro canto, parla di "Normale conduzione nervosa".
Pochi giorni fa siamo stati all’Ospedale San Paolo, presso il reparto specializzato in Retinite Pigmentosa.
La Dottoressa, dopo aver visitato il mio fidanzato, era perplessa. Ha detto di non essere in grado di fare la diagnosi di RP, perché c’è anche la possibilità che si tratti di una pseudo-retinite, un’alterazione non genetica e, se ho capito bene, non degenerativa/progressiva.

:-[
Mi chiedo: le alterazioni evidenziate dall’Elettroretinogramma non dovrebbero già costituire una conferma della presenza della patologia degenerativa? :-[
Se si fosse trattato di alterazioni dell’epitelio pigmentato non "preoccupanti", a mio (modestissimo ed ignorantissimo) parere l’ERG non avrebbe avuto un esito con valori fuori dalla norma! :-/
La dottoressa dell’Ospedale San Paolo ha osservato attentamente i tracciati dell’ERG, ma non ha voluto leggere le conclusioni stilate dai suoi colleghi dell’Ospedale San Raffaele, poiché ritiene di dover comunque eseguire di nuovo tutti gli esami personalmente.
A suo parere il quadro è "ottimo", specie se confrontato con i casi ben più conclamati che passano da quella struttura.
Resta il fatto che le alterazioni dei fotorecettori sono state segnalate dall’ERG, che mi pare un esame indubbiamente "oggettivo". E continuo a non capire se queste possano essere comunque riconducibili anche ad una eventuale pseudo-retinite, patologia della quale non ho trovato informazione alcuna. :-[

Ho colto un brandello di discorso tra questa oculista ed un suo collega, al quale spiegava le sue perplessità; ha nominato i "pigmenti a manicotto, non ad osteoblasti&quot

risposta dell'oculista

Re: retinite pigmentosa o pseudo-retinite?

Risposta di Oculista

Scritto il 29 luglio 2005

In merito al dubbio diagnostico se il suo ragazzo sia affetto o meno da Retinite Pigmentosa, possiamo rassicurarla sulla correttezza dell’ iter diagnostico seguito, in quanto l’esame del campo visivo e gli esami elettrofunzionali sono dirimenti per porre diagnosi di Retinite Pigmentosa.
Nel caso specifico è importante stabilire l’esatto visus con correzione e l’eventuale sintomatologia (lamenta calo del visus? Difficoltà nella visione crepuscolare e notturna? Riduzione del campo visivo?) e completare il quadro diagnostico con l’esecuzione di una Fluorangiografia.
Le consigliamo comunque di ripetere l’ERG e PEV per avere un confronto con i precedenti.
A proposito dell’ipotesi diagnostica di pseudo-retinite, è importante sapere se ci si riferisce ad una patologia pseudo-pigmentosa oppure ad una forma di infiammazione retinica di altra natura.
Le eventuali indagini genetiche potrebbero esssere utili, ed in questo caso può chiedere informazioni agli specialisti da cui è seguito per conoscere i centri di genetica della sua zona di residenza.
Un eventuale trattamento laser retinico per la degenerazione periferica non influenza l’evoluzione del quadro clinico.
In attesa di eventuali notizie, le inviamo i nostri saluti e i migliori auguri.

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