GLAUCOMA CONGENITO

Discussione avviata da lorenzomagi il 1 giugno 2023

Buongiorno,

Io e la mia ragazza stiamo aspettando un bambino e stiamo organizzando tutte le varie visite ed esami necessarie per diagnosticare la salute del bambino.
In famiglia ho un caso di glaucoma congenito (mia sorella), che ha perso la vista in età molto giovane. Io ho 31 anni, non sono affetto da glaucoma (faccio controlli periodici) e nemmeno i miei genitori, quello di mia sorella è l’unico caso in famiglia.

E’ possibile in qualche modo effettuare esami per capire se io sia un portatore sano e quali sono i rischi che un eventuale figlio possa esserne affetto vista la familiarità?

Grazie mille e buona giornata

Per qualunque altra informazione o per approfondire il suo caso la invitiamo a chiamare il numero verde 800-068506, attivo dal lunedì al venerdì (dalle 10 alle 13), a cui risponde sempre un medico oculista.

Nota: Le indicazioni contenute nel forum hanno un valore puramente indicativo e non intendono né possono sostituire una visita oculistica di persona. Dunque, si tratta unicamente di consigli che non hanno valore prescrittivo. Lo stesso discorso vale per le risposte che si possono ottenere scrivendo all'indirizzo info@iapb.it (servizio di consultazione via e-mail).

GLAUCOMA CONGENITO

Risposta di Oculista

Scritto il 1 giugno 2023

Gentile utente,
dovrebbe fare delle indagini genetiche. Il glaucoma congenito è causato da mutazioni di un gene che si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia al nascituro. Un altro gene associato a glaucoma congenito ha trasmissione autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di malattia nei figli, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori si può effettuare la diagnosi prenatale.

Cordiali saluti,
Iapb Italia onlus.

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GLAUCOMA CONGENITO

Risposta di lorenzomagi

Scritto il 1 giugno 2023

Nella pratica cosa significa dover fare delle "indagini genetiche"?
A chi mi dovrei rivolgere?

Grazie mille

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GLAUCOMA CONGENITO

Risposta di Oculista

Scritto il 5 giugno 2023

Gentile utente,
ad un centro di Genetica Medica.
Cordiali saluti,
IAPB ITALIA ONLUS

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