In cerca di chiarimenti

Discussione avviata da Caterina il 30 ottobre 2022

Salve. Sono la mamma di un bimbo di 4 anni che soffre di una malattia rara che coinvolge anche gli occhi.
Nel referto dell’ultimo controllo hanno scritto quanto segue :
" Pev da pattern reversal ( 60’ e 15’): risposte di ampiezza e latenza nei limiti della norma.
Erg da flash mesopico e fotonico: risposte di ampiezza nei limiti della norma SD OCT.
La depressione foveale è ben riconoscibile, moderatamente assottigliata, volume maculare totale inferiore ai limiti della norma ( I.C.95) . Non si rilevano alterazioni della normale stratigrafia. Assottigliamento dello spessore dello strato delle cellule ganglionari in OS > OD ( lieve aumento in OS).
RNFL inferiore ai limiti della norma per valore medio, difetti polari OD>OS, in OS optic pit ".
Aggiungo che il bambino lamenta spesso di vedere delle macchie nere e/o di non vedere bene ma data la tenera età è difficile capire in che senso ha la vista disturbata.
Vorrei avere un chiarimento in merito a quanto scritto sopra.
Grazie mille.

Per qualunque altra informazione o per approfondire il suo caso la invitiamo a chiamare il numero verde 800-068506, attivo dal lunedì al venerdì (dalle 10 alle 13), a cui risponde sempre un medico oculista.

Nota: Le indicazioni contenute nel forum hanno un valore puramente indicativo e non intendono né possono sostituire una visita oculistica di persona. Dunque, si tratta unicamente di consigli che non hanno valore prescrittivo. Lo stesso discorso vale per le risposte che si possono ottenere scrivendo all'indirizzo info@iapb.it (servizio di consultazione via e-mail).

In cerca di chiarimenti

Risposta di Oculista

Scritto il 31 ottobre 2022

Gentile utente,
qual è questa rara malattia che coinvolge anche l’occhio?
A giudicare da quanto ci ha riportato qui, sia la conduzione nervosa che la retina rispondono bene agli stimoli (PEV ed ERG nella norma), strutturalmente la macula è normale, mentre a livello della papilla ottica vi è una malformazione congenita (optic pit) che va tenuta sotto controllo nel tempo poichè potrebbe portare a qualche complicanza (maculopatia, distacco di retina).
Cordiali saluti,
IAPB ITALIA ONLUS

Per qualunque altra informazione o per approfondire il suo caso la invitiamo a chiamare il numero verde 800-068506, attivo dal lunedì al venerdì (dalle 10 alle 13), a cui risponde sempre un medico oculista.

Nota: Le indicazioni contenute nel forum hanno un valore puramente indicativo e non intendono né possono sostituire una visita oculistica di persona. Dunque, si tratta unicamente di consigli che non hanno valore prescrittivo. Lo stesso discorso vale per le risposte che si possono ottenere scrivendo all'indirizzo info@iapb.it (servizio di consultazione via e-mail).

In cerca di chiarimenti

Risposta di Caterina

Scritto il 31 ottobre 2022

La patologia è sindrome papillo renale.
Saprebbe indicarmi un centro di oftalmologia in Italia che può seguirlo?
Quindi dobbiamo sperare che non abbia un peggioramento.
A suo avviso i problemi alla vista che lamenta sono collegati alla malformazione della papilla?
Grazie per la sua disponibilità.

Per qualunque altra informazione o per approfondire il suo caso la invitiamo a chiamare il numero verde 800-068506, attivo dal lunedì al venerdì (dalle 10 alle 13), a cui risponde sempre un medico oculista.

Nota: Le indicazioni contenute nel forum hanno un valore puramente indicativo e non intendono né possono sostituire una visita oculistica di persona. Dunque, si tratta unicamente di consigli che non hanno valore prescrittivo. Lo stesso discorso vale per le risposte che si possono ottenere scrivendo all'indirizzo info@iapb.it (servizio di consultazione via e-mail).

In cerca di chiarimenti

Risposta di Oculista

Scritto il 2 novembre 2022

Gentile utente,
si tratta effettivamente di una sindrome piuttosto rara, per cui non ci sono molti studi che consentono di esprimersi con precisione riguardo l’evoluzione della disabilità visiva. L’approccio terapeutico è ovviamente quello di monitorare la situazione oculare e renale del bimbo e di intervenire di volta in volta (in base ai sintomi che si presentano) in entrambi gli ambiti specialistici. I disturbi visivi attuali sono probabilmente correlati con le alterazioni della papilla ottica e maculari e capisco perfettamente che essendo il bimbo così piccolo è complicato capirne le caratteristiche e l’entità. Non so da dove scrive, ma un buon centro di riferimento per tutte le patologie pediatriche (comprese quelle oculari) è l’ospedale Bambino Gesù di Roma.

Cordiali saluti,
Iapb Italia onlus.

Per qualunque altra informazione o per approfondire il suo caso la invitiamo a chiamare il numero verde 800-068506, attivo dal lunedì al venerdì (dalle 10 alle 13), a cui risponde sempre un medico oculista.

Nota: Le indicazioni contenute nel forum hanno un valore puramente indicativo e non intendono né possono sostituire una visita oculistica di persona. Dunque, si tratta unicamente di consigli che non hanno valore prescrittivo. Lo stesso discorso vale per le risposte che si possono ottenere scrivendo all'indirizzo info@iapb.it (servizio di consultazione via e-mail).

In cerca di chiarimenti

Risposta di Caterina

Scritto il 3 novembre 2022

Siamo seguiti da due centri diversi, l’Ismett di Palermo per quanto riguarda il problema nefrologico e il Bambin Gesù per il problema agli occhi.
Ci hanno indirizzati bene allora.
Grazie per la risposta.

Per qualunque altra informazione o per approfondire il suo caso la invitiamo a chiamare il numero verde 800-068506, attivo dal lunedì al venerdì (dalle 10 alle 13), a cui risponde sempre un medico oculista.

Nota: Le indicazioni contenute nel forum hanno un valore puramente indicativo e non intendono né possono sostituire una visita oculistica di persona. Dunque, si tratta unicamente di consigli che non hanno valore prescrittivo. Lo stesso discorso vale per le risposte che si possono ottenere scrivendo all'indirizzo info@iapb.it (servizio di consultazione via e-mail).