Glaucoma ereditario

Gentile Utente,
il glaucoma congenito è un problema che si manifesta già alla nascita o nella prima infanzia e nel suo caso direi che può essere escluso visto che ha effettuato i dovuti controlli specialistici, ciò non toglie che sia buona norma controllare periodicamente la pressione endoculare in tutti i pazienti soprattutto se miopi e con familiarità per glaucoma durante le visite oculistiche di routine. Per la maggior parte, i casi di glaucoma congenito sono sporadici; il 10% circa ha una trasmissione autosomica recessiva con una penetranza variabile. L’analisi genica delle famiglie affette ha identificato tre loci cromosomici e sono state identificate mutazioni nei geni CYP1B1, LTBP2 e MYOC. La diagnosi prenatale può definire il rischio di sviluppare la malattia nelle famiglie con mutazioni note per cui è necessario effettuare un’analisi genetica per valutare la possibilità di trasmissione ai figli.

Per qualunque altra informazione o per approfondire il suo caso la invitiamo a chiamare il numero verde 800-068506, attivo dal lunedì al venerdì (dalle 10 alle 13), a cui risponde sempre un medico oculista.

Nota: Le indicazioni contenute nel forum hanno un valore puramente indicativo e non intendono né possono sostituire una visita oculistica di persona. Dunque, si tratta unicamente di consigli che non hanno valore prescrittivo. Lo stesso discorso vale per le risposte che si possono ottenere scrivendo all'indirizzo info@iapb.it (servizio di consultazione via e-mail).