Distrofia retinica

Gentile utente
esistono forme di retinite pigmentosa isolata in cui si ha solo l’interessamento oculare e forme in cui la patologia si associa al coinvolgimento di altri organi e apparati.
La retinite pigmentosa si può suddividere in due forme principali: le forme in cui la perdita di funzione dei bastoncelli precede quella dei coni ("rod-cone") e le forme in cui la perdita di funzione dei coni precede quella dei bastoncelli ("cone-rod").
Le diverse forme di Retinite pigmentosa hanno un meccanismo patogenetico comune: la degenerazione primitiva progressiva dei fotorecettori causata da anomalie strutturali e funzionali di proteine retiniche coinvolte nel ciclo visivo, determinate da diversi difetti genetici.
Esistono tre modalità di trasmissione genetica: autosomica dominante, autosomica recessiva ed X-linked. Sono descritti anche casi sporadici.
Una terapia della patologia non è al momento disponibile.
Sono stati proposti diversi protocolli terapeutici, ma nessuno è risultato in grado di guarire o di modificare definitivamente la progressione della malattia.
Sono però indispensabili ausilii visivi ed un sostegno psicologico al paziente e alla sua famiglia, nonché tecniche di orientamento.
Se ci fa sapere da dove ci scrive le facciamo sapere i centri più idonei nella sua zona.
Cordiali saluti

Per qualunque altra informazione o per approfondire il suo caso la invitiamo a chiamare il numero verde 800-068506, attivo dal lunedì al venerdì (dalle 10 alle 13), a cui risponde sempre un medico oculista.

Nota: Le indicazioni contenute nel forum hanno un valore puramente indicativo e non intendono né possono sostituire una visita oculistica di persona. Dunque, si tratta unicamente di consigli che non hanno valore prescrittivo. Lo stesso discorso vale per le risposte che si possono ottenere scrivendo all'indirizzo info@iapb.it (servizio di consultazione via e-mail).

Gentile utente, i centri a cui potrà rivolgersi per inquadrare al meglio il caso sono:
Presso Bergamo il Centro di Ipovisione – A.O. Ospedali Riuniti, Unità Operativa di Oculistica, Largo Barozzi, 1 – 24128 Bergamo – Tel. 035/266415 - Responsabile: Dott.ssa Flavia Fabiani - E-mail: fabiani.fla@virgilio.it. Tipologia d’intervento: riabilitazione visiva età evolutiva/età adulta. Corsi di Orientamento e Mobilità. Addestramento all’uso degli strumenti visivi ed informatici
Presso Milano il Centro di ipovisione - A.O. di Melegnano - Reparto di Oculistica Via Pandina, 1 - 20077 Vizzolo Predabissi (MI) Tel. 02 98052267 Responsabile: Dott. Alfredo Pece, e-mail: pece.retina@mclink.it
Tipologia d’intervento: riabilitazione visiva adulti. Addestramento all’uso degli ausili ottici ed elettronici, il Centro ipovisione e riabilitazione visiva Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena Clinica Oculistica, Padiglione Regina Elena - via M. Fanti, 6-20122 Milano, tel. 02 55033906-55034392
Responsabili: dott.ssa Marisa Santori e dott.ssa Costantina Grande. E-mail: centroipovisione@policlinico.mi.it
Tipologia d’intervento: riabilitazione visiva adulti. Addestramento all’uso degli ausili ottici ed elettronici e il Centro di ipovisione - A.O. San Paolo, Clinica Oculistica Università di Milano Via A. Di Rudini, 8 20142 Milano, Tel. 02 8184401 Responsabile: Dott.ssa Chiara Pierrottet, e-mail: chiarapierrottet@tiscali.it
Tipologia di intervento: riabilitazione visiva età evolutiva e adulti. Addestramento all’uso degli ausili ottici ed elettronici.
Cordiali saluti
IAPB Italia onlus.

Per qualunque altra informazione o per approfondire il suo caso la invitiamo a chiamare il numero verde 800-068506, attivo dal lunedì al venerdì (dalle 10 alle 13), a cui risponde sempre un medico oculista.

Nota: Le indicazioni contenute nel forum hanno un valore puramente indicativo e non intendono né possono sostituire una visita oculistica di persona. Dunque, si tratta unicamente di consigli che non hanno valore prescrittivo. Lo stesso discorso vale per le risposte che si possono ottenere scrivendo all'indirizzo info@iapb.it (servizio di consultazione via e-mail).