neuropatia ottica degenerativa
Discussione avviata da chiara66 il 21 ottobre 2011
Buongiorno, scrivo per mia figlia di anni 14 alla quale e’ stata diagnosticata una neuropatia ottica degenerativa bilaterale. residuo visivo e’ di tre decimi in entrambi gli occhi con papilla a margini netti con pallore temporale e riduzione delle fibbre ganglionarie temporali.L’esame RMNevidenzia una assottigliamento delle fibbre ottiche i PEV evidenziano latenza aumentata per stimolazione e morfologia alterata a vasca, OCT spessore maculare ridotto in entrambi gli occhi.Esame OPA1 e Leber negativi.EEG anomalie epilettiformi focali senza episodi.Eco addome fegato aumentato di dimensioni circa 16cm. Dexa Lombare lieve osteopenia in entrambe le sedi.Esame Biologia Molecolare Gen HLA DQA!V 0301*0505 HLA DRB 04*12 HLA DQB1 0301*0302 CIC C34 29 Ha effettuato Biopsia Muscolare ma ancora non ho esito. Non prende nessun tipo di farmaco anche se qui a Cagliari il Neurologo vorrebbe provare con il cortisone.Grazie per il Vostro aiuto

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