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L'oculista risponde
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L’OCULISTA RISPONDE - DISCUSSIONE
Vai a tutte le discussioniDiscussione avviata da alesandro il 1 novembre 2010
Buonasera,
sono Alessandro.Mia nonna era affetta da sindrome di stargart, come lei anche le sorelle e le loro figlie ma non gli eredi maschi.Sia io che mio padre non abbiamo riscontrato questa sindrome.Ho una figlia di 19anni e non presenta disturbi visivi.Come posso sapere che ne è immune.
grazie da Alessandro
Risposta di Oculista
Scritto il 2 novembre 2010
Gentile utente,
la sindrome di stargardt viene trasmessa generalmente con carattere autosomico recessivo: la probabilità che un figlio nato da due genitori portatori sani dellla patologia è del 25%. Ovviamente anche sua moglie dovrebbe avere la mutazione del gene (ma non manifestare la patologia!). Il sesso in questi casi non ha alcuna influenza, perchè non parliamo dei cromosomi sessuali (x o Y) ma di autosomi. Generalmente la stargardt si manifesta in giovane età con segnio specifici a livello retinico ed il fatto che sua figlia a 19 anni non abbi sintomi e segni caratteristici fa ben sperare!.
Cordiali saluti
Iapb Italia onlus
Risposta di Oculista
Scritto il 23 febbraio 2011
Gentile utente,
al momento non ci sono terapie efficaci nel bloccare la progressione del danno o per poter guarire dal danno precedente. Tuttavia, è di grande aiuto l’utilizzo di ausili per ipovedenti che permettono di sfruttare al meglio il residuo visivo. Per quanto riguarda la terapia genica al momento è ancora in fase sperimentale e, in Italia, non ne è prevista una sua applicazione.
Cordiali saluti
IAPB Italia onlus.
Risposta di sniperpippo
Scritto il 22 febbraio 2011
Salve, mia moglie è affetta da questa malattia. Periodicamente facciamo delle visite sia per vedere se c’è stata progressione che per avere informazioni su nuove cure. L’ultima visita risale a ieri 21.02.2011, e anche in questa occasione il medico ci ha detto che al momento non ci sono cure. Eppure in giro per la rete ogni tanto leggo di nuove scoperte o inizio di sperimentazioni che dovrebbero portare a dei miglioramenti. Tra tutte ne riporto due. La prima risale a due anni fà e riguarda il TIGEM di Napoli che avrebbe scoperto il modo di inserire la correzione genetica nell’occhio del malato ( si attende sperimentazione umana). La seconda, risalente all’anno scorso, riguarda l’inizio di una sperimentazione in america della cura genetica. Vorrei sapere se ciò che leggo è vero e a che punto sono gli americani. Grazie anticipatamente.