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Difetti e disturbi

Daltonismo

Che cos’è il daltonismo?

Il daltonismo è una condizione in cui si ha un’alterata percezione dei colori. Più precisamente si distingue in:

  • acromatopsia: deficit di visione di tutti e tre i colori primari (rosso, verde e blu);
  • discromatopsie: deficit di visione di uno dei tre colori primari.

Più in particolare si ha:

  1. protanopia (insensibilità) e protanomalia (scarsa sensibilità al rosso);
  2. teranomalia (scarsa sensibilità al verde);
  3. tritanopia (insensibilità) e tritanomalia (scarsa sensibilità al blu e al giallo).

I soggetti affetti da acromatopsia hanno una visione monocromatica (vedono un solo colore), mentre coloro che sono colpiti da protanopia, deuteranopia o tritanopia hanno una visione bicromatica (vedono solo due colori), poiché non percepiscono uno dei tre colori primari (rosso, verde e blu).

Perché si usa il termine “daltonismo”?

La parola daltonismo deriva dal nome del ricercatore John Dalton che per primo, nel 1794, descrisse il disturbo nell’articolo “Fatti straordinari legati alla visione dei colori”. Lo stesso Dalton era affetto da discromatopsia rosso-verde o, più precisamente, da deuteranopia.

Come si esegue la diagnosi?


La diagnosi viene eseguita mediante un esame cromatico del riconoscimento dei colori. Spesso vengono utilizzate le tavole di Ishihara [1] (tavole numeriche disegnate per eseguire un test rapido nel riconoscimento dei colori) oppure, per approfondire maggiormente, si può effettuare il test di Farnsworth, che consiste nel mettere nella corretta successione tonale una serie di colori. Infine, sono stati elaborati dei software (ad esempio applicazioni per dispositivi elettronici come telefoni cellulari o tablet) che possono, in prima battuta, consentire di rilevare eventuali difetti nella percezione cromatica. Tuttavia tale verifica non ha un valore diagnostico preciso: è sempre necessario, per una corretta diagnosi, rivolgersi a un medico oculista.

Qual è la causa del daltonismo?

La causa più frequente di questa patologia è un’alterazione ereditaria dei fotorecettori.
Per questa ragione dobbiamo esaminare alcuni principi base della genetica. Nell’uomo si trovano 22 coppie di cromosomi omologhi e una coppia di cromosomi diversi (detti eterosomi o cromosomi sessuali).

Eterosomi

UOMINI X Y
DONNE X X

La forma congenita dei disturbi rosso-verde sono dovuti a una mutazione recessiva sul cromosoma X e sono, quindi legati, al sesso dell’individuo. Perché un soggetto sia daltonico per i disturbi rosso verde non deve avere neanche un cromosoma X “sano”. Poiché gli uomini hanno un solo cromosoma X (ereditato sempre dalla madre), devono avere una madre che sia portatrice o affetta dalla malattia per avere, rispettivamente, il 50% o il 100% di possibilità di esserne colpiti. Al contrario, non è influente se il padre sia o meno daltonico, in quanto il figlio maschio non eredita mai il cromosoma X del padre.

In che modo si trasmette geneticamente?

Il daltonismo si trasmette geneticamente ai maschi nel seguente modo:

Madre Sana Madre Portatrice Madre Malata
Padre Sano Figlio Sano (100%) Figlio Sano (50%) Figlio Malato (50%) Figlio Malato (100%)
Padre Malato Figlio Sano (100%) Figlio Sano (50%) Figlio Malato (50%) Figlio Malato (100%)

La figlia femmina, invece, ha due cromosomi X, uno materno e l’altro paterno, e deve avere quindi la madre portatrice o malata e il padre affetto da daltonismo per essere malata anche lei:

Madre Sana Madre Portatrice Madre Malata
Padre Sano Figlia Sana (100%) Figlia Sana (50%) Figlia Portatrice (50%) Figlia Portatrice (100%)
Padre Malato Figlia Portatrice (100%) Figlia Portatrice (50%)Figlia Malata (50%) Figlia Malata (100%)

Questo spiega perché gli uomini siano maggiormente affetti da daltonismo rispetto alle donne. Infatti, essendo il difetto a carattere genetico sono colpiti entrambi gli occhi (anche se, a volte, il deficit è espresso in modo diverso nelle due retine).

Si può curare?

Attualmente il daltonismo non è curabile. Tuttavia, a livello sperimentale, il difetto – essendo di natura genetica – potrebbe in futuro avvalersi della terapia genica. Grazie a quest’ultima ricercatori dell’Università della Pennsylvania sarebbero riusciti a curare la cecità cromatica nei cuccioli di cani. Quest’approccio – la cui efficacia dovrà però essere confermata da nuovi studi condotti anche sugli esseri umani – è basato sulla sostituzione di un gene difettoso (CNGB3) con uno sano. Inoltre, dal momento che esistono diverse forme di daltonismo bisogna considerare che la terapia genica potrebbe anche richiedere la sostituzione di più geni (mediante iniezioni sotto la retina) e, dunque, essere estremamente difficoltosa nonostante le buone premesse. Non sono, quindi, ancora note terapie risolutive per le varie forme di daltonismo. Però esistono delle lenti per daltonici dotate di speciali filtri, che consentono di avere una percezione dei colori più vicina a quella che hanno le persone non daltoniche.

Quant’è comune il daltonismo?

Il daltonismo è poco comune nella popolazione mondiale. Riportiamo i dati in dettaglio:

Sesso protanopia protanomalia deuteranopia deuteranomalia
Uomini 1,01% 1,08% 1% 5%
Donne 0,02% 0,03% 0,1% 0,35%

La tritanopia (“cecità” al colore blu) e la tritanomalia (ridotta percezione del blu) sono malattie genetiche molto rare, causate da un’alterazione sul cromosoma 7; gli uomini e le donne sono colpiti in egual misura.

Il daltonismo è solo ereditario?

Nella maggior parte dei casi lo è, ma non è solo così. Infatti i deficit di sensibilità cromatica possono essere anche acquisiti; in questo caso possono essere bilaterali (colpiscono entrambi gli occhi) o monolaterali (un solo occhio ne è affetto).
Inoltre:

  • l’opacità del cristallino (cataratta) può portare ad una lieve alterazione della sensibilità blu-giallo: le frequenze luminose sono “tagliate” dal cristallino opacato;
  • negli alcolisti si osserva una diffusa riduzione della sensibilità ai colori, maggiormente per il blu-giallo piuttosto che per il rosso-verde;
  • traumi cranici possono portare ad un’alterata sensibilità ai colori;
  • in soggetti affetti da maculopatia o otticopatie si può riscontrare un deficit del senso cromatico.

[1Il cosiddetto Test di Ishihara è stato ideato dal prof. Shinobu Ishihara, docente presso l’Università di Tokyo (Giappone), e pubblicato la prima volta nel 1917.

Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus
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Pagina pubblicata il 17 luglio 2007. Ultimo aggiornamento: 7 settembre 2016.

Ultima revisione scientifica: 20 marzo 2014.

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