Un test genetico per prevedere il glaucoma

Uno studio australiano individua 107 geni coinvolti nell’insorgenza di questa grave malattia che può portare alla cecità.

Un test genetico per prevedere la possibilità di insorgenza del glaucoma, la grave patologia degenerativa del nervo ottico che riduce progressivamente il campo visivo. Lo ha messo a punto un team di ricercatori australiani individuando 107 i geni[1] collegati all’insorgenza di questa malattia[2]. Lo studio è partito dall’analisi di 64mila immagini archiviate nella UK Biobank ed è stato condotto QIMR Berghofer Medical Research Institute e Flinders University in Australia, e pubblicato su Nature Genetics[3].

I ricercatori hanno incrociato immagini e dati genetici identificando 107 geni legati al rischio di ammalarsi di glaucoma. Sulla base di questa conoscenza hanno messo a punto un test poligenico per misurare il rischio individuale di glaucoma estanno cercando di coinvolgere nel progetto di ricerca “Genetics of Glaucoma” circa 20mila persone con una storia familiare della malattia[4].

«Il glaucoma è una malattia genetica e il modo migliore per prevenire la perdita della vista è attraverso la diagnosi e il trattamento precoci», ha spiegato Stuart MacGregor[5], professore associato che guida il gruppo statistico di genetica di QIMR Berghofer. Il ricercatore ha sintetizzato così il significato del loro lavoro: «Il nostro studio ha scoperto che analizzando il DNA raccolto dalla saliva o dal sangue, si è in grado di determinare la probabilità che una persona sviluppi la malattia e ricevere un trattamento e/o un monitoraggio precoci». Il test genetico può essere eseguito prima che il danno insorga in modo da poter effettuare controlli regolari. Si tratta di offrire davvero una nuova speranza per il futuro, come ha evidenziato il capo del Dipartimento di Oftalmologia dell’Università di Flinders, il professore Jamie Craig[6]: «Ci sono australiani che, se avessero avuto un trattamento adeguato qualche anno prima, non sarebbero diventati ciechi. Uno su 30 australiani ha il glaucoma, ma la maggior parte delle persone scopre di averlo solo quando va da uno specialista, perché sta perdendo la vista o per un controllo generale dell’occhio. La diagnosi precoce è fondamentale perché i trattamenti esistenti non riescono a ripristinare la vista persa e la diagnosi tardiva del glaucoma è un importante fattore di rischio per la cecità».

Il glaucoma, infatti, è caratterizzato da un progressivo danno degenerativo nelle cellule nervose dell’occhio. È una delle principali causa di cecità irreversibile in tutto il mondo: sono 76 milioni le persone affette da questa patologia, con una curva di crescita che porterà il numero a 120 nel 2040[7].

Attualmente, il trattamento farmacologico o chirurgico della pressione oculare può rallentare in modo affidabile o arrestare il deterioramento nella maggior parte dei casi. Ma, come sottolineato dal professor Craig, non c’è modo di recuperare il danno subito. Per questo la visita oculistica periodica e la diagnosi precoce sono l’unica forma di prevenzione.

Il Glaucoma può insorgere a qualsiasi età, ma la maggior parte delle persone colpite ha più di 50 anni[8]. Così i ricercatori australiani hanno deciso di offrire esami del sangue alle persone di quell’età per scoprire se sono a rischio. L’obiettivo degli studiosi è quello di entrare in contatto con persone che hanno una storia familiare della malattia. «Vogliamo sapere chi avrà il glaucoma, e per coloro che sono sensibili, vogliamo essere in grado di individuare a quale età lo avranno», ha detto il professore associato MacGregor[9]. Questo potrebbe consentire di «sviluppare un approccio personalizzato per il trattamento precoce di soggetti ad alto rischio e le persone a rischio più basso potrebbero avere un monitoraggio e un trattamento meno intensivi. Ciò comporterebbe benefici per i pazienti, i medici e il sistema sanitario con interventi ridotti e costi ridotti».


[1] https://www.sciencedaily.com/releases/2020/01/200121112932.htm

[2] https://www.nature.com/articles/s41588-019-0556-y

[3] S. MacGregor, J. E. Craig, X. Han, Multitrait analysis of glaucoma identifies new risk loci and enables polygenic prediction of disease susceptibility and progression, in “Nature Genetics”, 20 January 2020.

[4] https://www.nature.com/articles/s41588-019-0556-y

[5] https://www.business-standard.com/article/news-ani/genetic-test-developed-to-predict-onset-of-glaucoma-120012500518_1.html

[6] https://www.sciencedaily.com/releases/2020/01/200121112932.htm

[7] World Health Organization, World report on vision, 8 October 2019, p.25.

[8] Ibidem.

[9] Ibidem.