Un gene per prevenire la cecità

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DNAUn gene per prevenire la cecità Si potrebbe effettuare un test genetico per capire chi ha la vitreoretinopatia essudativa 15 febbraio 2010 – Un test genetico per difendere la vista. I familiari di chi è affetto da vitreoretinopatia essudativa potrebbero sottoporsi, in futuro, a un esame per individuare un gene (chiamato TSPAN12) che, se difettoso, può compromettere la salute oculare. Mentre molti pazienti colpiti da vitreoretinopatia essudativa (una malattia rara) sono diventati ciechi o ipovedenti, i loro parentiGene (unità ereditaria da cui è composto il DNA): si stima che negli esseri umani ne siano presenti 20-25.000 potrebbero essere portatori del gene senza avere ancora manifestato i sintomi della malattia. Dunque, secondo ricercatori dell’Università di Leeds un semplice test potrebbe consentire di effettuare una diagnosi precoce e di ricorrere ad eventuali trattamenti. La vitreoretinopatia essudativa familiare è un disordine vitreoretinico clinicamente simile alla retinopatia del prematuro, con la differenza che di solito vi è una storia familiare. La malattia è spesso priva di sintomi negli stadi precoci e la progressione è molto lenta.

Fonti: University of Leeds, Regione Veneto (malattie rare).