Un gene che ti cambia la vita
Il prossimo 9 maggio si terrà ad Anzio un convegno sui difetti genetici del cdkl5
29 aprile 2009 – Ha un nome che potrebbe essere quello di un robot, ma in realtà si tratta di un gene fondamentale per la nostra vita. Proprio di uno di questi ‘protagonisti’ del nostro Dna, il cdkl5 , si discuterà il prossimo 9 maggio a un convegno dedicato ai suoi difetti, promosso da un’associazione di volontariato che si dedica a questa specifica missione scientifica e sociale.
Si tratta, in particolare, precisa lo statuto dell’associazione, di una onlus “che persegue finalità sociali ed ha l’obiettivo di promuovere, proteggere, favorire il collegamento fra i genitori allo scopo di approfondire e condividere tutte le tematiche e le problematiche inerenti la sindrome di Hanefeld ” (variante della sindrome di Rett).
La malattia genetica è rara e ha carattere degenerativo, che colpisce prevalentemente le donne e ha un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite; è stata scoperta nel 2004 in Australia. Per effetto della mutazione o cancellazione del gene cdkl5, non viene più prodotta una proteina molto importante per lo sviluppo dell’organismo (oppure viene prodotta in forma alterata, vale a dire non attiva).
La patologia si trasmette con modalità dominante: i maschi, avendo una sola copia del gene (sul cromosoma X) e per di più ‘guasta’, muoiono entro il secondo anno di vita o soffrono di ritardo mentale. Soprattutto nelle femmine i sintomi, che iniziano dopo i primi 6-18 mesi di vita, sono soprattutto la progressiva perdita del linguaggio e delle capacità manuali, la mancanza di coordinazione nei movimenti, tratti autistici, un forte ritardo mentale e problemi oculari. Più nel dettaglio i principali segni clinici riscontrati sono i seguenti:
– Sintomi neurologici: epilessia precoce, ritardo psicomotorio, tratti autistici, difficoltà del linguaggio, aumento del tono muscolare delle gambe e riduzione del tono del collo e del tronco, disturbo pervasivo dello sviluppo. Disfunzioni del sistema nervoso autonomo con alterazioni dell’attività respiratoria (iperventilazione) e alterazioni della peristalsi intestinale (aerofagia e meteorismo), possibile formazione di anse intestinali temporanee, disfunzioni del nervo vago che regola l’attività cardiaca, ecc.– Deficit visivo di tipo centrale con nistagmo oculare (movimenti incontrollati degli occhi), disturbi visivi di tipo corticale e strabismo (vedi ambliopia).– Scoliosi e cifosi, osteoporosi, dita rastremate, difficoltà articolari.– Caratteristiche del viso: occhi grandi ben definiti, labbro inferiore prominente, arcata dentale superiore in avanti e caduta dei denti.Vi sono quindi sintomi molteplici, a volte opposti (irritabilità o apatia, pianto inconsolabile o assente, magrezza o obesità), ma non sono necessariamente tutti presenti. Si tratta, insomma, di una malattia che può essere invalidante e mortale e, dunque, la ricerca punta soprattutto a una terapia genica, che prevede la sostituzione del gene ‘difettoso’.
Per il programma del convegno clicca qui .
Fonti: CDKL5-Associazione di volontariato onlus , Molecularlab.it su Telethon.
Numero Verde di assistenza oculistica (tutte le mattine dei giorni feriali non festivi, dalle 10 alle 13). Risponde un medico oculista se si scrive anche nel forum del sito della IAPB Italia onlus .Nota: per variare la dimensione dei caratteri premere il tasto Ctrl assieme ai tasti +/- oppure girare la rotellina del mouse mentre si tiene premuto Ctrl.
