Sperimentata tecnica genetica contro la retinite pigmentosa

Retinite pigmentosa

Retina di cavie manipolate geneticamente (da Molecular Therapy, 19 gennaio 2016)Sperimentata tecnica genetica contro la retinite pigmentosa Lo studio condotto negli Usa su cavie: sarebbe stata bloccata la loro degenerazione retinica 20 gennaio 2016 – Grazie a una nuova tecnica di correzione dei difetti genetici è stato possibile, probabilmente per la prima volta, bloccare la degenerazione retinica di cavie affette da retinite pigmentosa. Lo sostengono ricercatori del Dipartimento di scienze biomediche del Centro del Cedars-Sinai (Los Angeles, California). Se ciò fosse confermato da ulteriori studi, si aprirebbero nuovi orizzonti per persone colpite da questa malattia, almeno nella terapia genica della forma detta “autosomica dominante”. Lo studio, pubblicato su Molecular Therapy , pur essendo stato condotto sui ratti, in linea di principio potrà essere esteso agli esseri umani. Trattare la retinite pigmentosa – la malattia rara più comune a livello oculare – è però estremamente difficile perché occorrerebbe sostituire decine di sequenze ‘errate’ del DNA. I ricercatori americani hanno praticato una sola iniezione sotto la retina delle cavie malate, assicurando però che ciò ha prevenuto l’evoluzione della degenerazione retinica e ha migliorato la funzione visiva”. “Abbiamo dimostrato – concludono i ricercatori – che CRISPR/Cas9 [tecnica di correzione dei difetti genetici, ndr ] può essere utilizzata in vivo per cancellare selettivamente il gene della rodopsina che trasporta la mutazione dominante S334ter”.

Fonti: Molecular Therapy (Nature), Cedars-Sinai Medical Center