Scoperto gene coinvolto nella distrofia di Fuchs Secondo l’università di Oregon una sua variante aumenta il rischio di sviluppare la malattia corneale 2 settembre 2010 – Scrutare da vicino il codice genetico è uno degli ‘esercizi’ prediletti degli scienziati. Nella speranza che le terapie geniche possano avere successo, essi studiano a fondo il nostro codice della vita cercando di capire anche che ruolo abbia nelle malattie oculari. Un’équipe di tredici ricercatori dell’Università dell’Oregon guidati da Albert O. Edwards, ha scoperto il gene che probabilmente è responsabile della distrofia corneale di Fuchs, una malattia ereditaria che danneggia la superficie dell’occhio. Grazie a un confronto tra DNA di persone 410 sane e 280 malati, è stata individuata a partire dai 40 anni un’alterazione nel gene TCF4. Questa scoperta – pubblicata sul New England Journal of Medicine – non ha immediati vantaggi clinici, ma potrà aiutare a combattere la malattia. L’importanza di trovare una cura è dovuta al fatto che spesso rende necessario il trapianto di cornea. Tanto per avere un’idea, su circa 40mila trapianti effettuati ogni anno negli Usa, circa un quarto sono riconducibili alla distrofia di Fuchs. Il ruolo della mutazione del gene TCF4 nello sviluppo della malattia è stato confermato anche da studi successivi, uno dei quali è stato pubblicato su Plos One .
Fonti: Università dell’Oregon, Plos One Ultimo aggiornamento: 12 dicembre 2012
