Quando i geni ‘guardano’ al glaucoma acuto

Controllo della pressione oculare con tonometro

Controllo della pressione oculare con tonometroQuando i geni ‘guardano’ al glaucoma acuto Scoperte tre regioni del DNA associate alla forma più grave di una malattia oculare che può causare cecità 5 settembre 2012 – Se si è colpiti da un attacco di glaucoma acuto ci si può svegliare in piena notte o al mattino presto in preda a un forte dolore all’occhio, a mal di testa, pronunciato arrossamento oculare, vista sfocata e nausea. In questo caso è opportuno andare con urgenza al più vicino pronto soccorso oculistico. La causa di questi attacchi acuti è l’ostruzione delle vie di deflusso dell’umor acqueo: la pressione del bulbo oculare – non riuscendo più ad avere una ‘valvola di sfogo’ – sale moltissimo, l’occhio si indurisce e il nervo ottico può quindi danneggiarsi. Una nuova ricerca evidenzia che la causa principale di un attacco di glaucoma acuto può essere imputabile all’alterazione del DNA: ad affermarlo sono diverse équipe di ricercatori di Singapore, che hanno individuato tre regioni genetiche specifiche (loci) correlate alla malattia. L’attacco acuto è più probabile che colpisca le persone affette dalla forma primaria di glaucoma detta ad “angolo stretto”: nel mondo si stima che riguardi 15 milioni di persone, dl’80% sono concentrate in Asia. Per condurre lo studio è stato analizzato il codice genetico di 1.854 persone (9.608 individui hanno fatto invece da gruppo di controllo); gli esperimenti sono poi stati replicati su altri 1.917 casi (8.943 persone come gruppo di controllo).

Fonti principali: ASTR , Corriere, Nature Genetics