MacTel: nuovi collegamenti genetici a malattie rare legate agli occhi

MacTel

Secondo uno studio pubblicato su Scripps Research ci sarebbe una svolta nello studio della correlazione tra i collegamenti genetici e le malattie rare legate agli occhi.

Da oltre 15 anni gli scienziati collaborano a livello internazionale per trovare la causa di differenti malattie rare legate agli occhi e, di conseguenza, sviluppare trattamenti efficaci.

I risultati dei primi studi mostravano che diversi pazienti affetti da malattie rare avevano bassi livelli di serina, un amminoacido presente nel sangue, ma non era ancora noto che influisse sulla salute degli occhi.

Secondo un’analisi pubblicata su Nature Metabolism e citata da Scripps Research , l’istituzione più influente al mondo per il suo impatto nella ricerca di studi innovativi che affrontano i problemi di salute più urgenti al mondo, esistono più di una dozzina di varianti geniche che portano alla crescita e al peggioramento delle condizioni dei pazienti, affetti o meno da MacTel. Lo studio, condotto su migliaia di genomi di persone, è stato realizzato da un team di scienziati di Scripps Research e di Lowy Medical Research, in collaborazione con la Columbia University di New York e la UC San Diego.

MacTel, abbreviazione di “teleangectasia maculare di tipo 2”, è una malattia debilitante della retina, che provoca un progressivo deterioramento della visione centrale, causando difficoltà a svolgere determinate attività come la guida e la lettura.

La malattia colpisce circa una persona su 5.000, ovvero colpisce 2 milioni di persone in tutto il mondo.

Indagini scientifiche condotte nel 2019, da Martin Friedlander, professore presso Scripps Research e presidente del Lowy Medical Reaserch Intitute di La Jolla, hanno portato ad una connessione: i bassi livelli di serina sono responsabili di un accumulo di lipidi tossici, i quali provocano la scomparsa delle cellule dei fotorecettori.

La nuova ricerca diretta da un team di scienziati della Scripps Research e del Lowy Medical Reasearch Institute, in collaborazione con la Columbia University di New York e la UC San Diego, conduce a una nuova strada da intraprendere per la diagnosi e il trattamento di questa patologia.

Nell’ultimo studio per trovare i driver genetici della malattia, anziché analizzare le singole mutazioni nei geni, sono stati esaminati gruppi di mutazioni, riuscendo così ad individuare i geni che provocano malattie come MacTel.

In particolare, è emerso che un gene, PHGDH, aveva un numero elevato di varianti nei pazienti MacTel rispetto a quelli senza la malattia.

PHGDH è un enzima chiave che permette all’essere umano di produrre serina e la sua funzione è fondamentale per la salute dei neuroni negli occhi.

Sono state identificate 22 varianti rare di PHGDH, risultate effettivamente dannose per la funzione PHGDH, che rappresentano il 3-4% dei casi di questa malattia.  Saranno necessarie ulteriori ricerche su questa malattia rara, anche se aver compreso più a fondo il ruolo di PHGDH in MacTel, si spera porterà a nuovi sviluppi per la creazione di una terapia.