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Notizie

Individuati 261 nuovi geni della cecità

Utilizzati topolini transgenici in cui sono stati disattivati selettivamente singoli geni

Se un tempo c’erano i cercatori d’oro, oggi esistono i cercatori di geni. C’è, infatti, un grande consorzio internazionale – a cui partecipa anche il CNR italiano – che si dedica a comprendere la correlazione che esiste tra il genoma e le malattie ereditarie. Per ora ha individuato nei topi di laboratorio 261 “nuovi” geni (sui 347 considerati) come concausa di patologie oculari che provocano cecità.

I ricercatori è come se avessero provato a spegnere diversi “interruttori” del codice della vita per constatarne gli effetti su un mammifero: nei topolini geneticamente modificati sono stati selettivamente disattivati una serie di geni osservando poi come la loro salute mutasse.

I risultati di questa vasta ricerca, pubblicata su Communications Biology (Nature), sono interessanti soprattutto in prospettiva: mirando a stabilire con esattezza la funzione di ciascun gene delle cavie animali, in futuro si potranno trattare più efficacemente una serie di patologie genetiche che oggi non hanno ancora una cura, andando a “correggere” in modo mirato anche negli esseri umani i geni “difettosi”.

Quindi, scrivono gli autori:

Questa scoperta aumenta notevolmente il numero attuale di geni noti che contribuiscono alle malattie oculari ed è probabile che, per molti di questi geni, verrà in seguito dimostrata l’importanza per lo sviluppo oculare e le patologie oftalmiche. [1].

Fonte: Communications Biology

[1International Mouse Phenotyping Consortium et al., "Identification of genes required for eye development by high-throughput screening of mouse knockouts", Commun Biol. 2018 Dec 21;1:236. doi: 10.1038/s42003-018-0226-0. eCollection 2018


Pagina pubblicata il 3 gennaio 2019. Ultimo aggiornamento: 10 gennaio 2019


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