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Glaucoma, alla ricerca delle cause genetiche

Nature Genetics: si potrebbe prevedere il rischio di esserne colpiti con un’accuratezza del 75%

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Riduzione del campo visivo di un glaucomatoso (Visual field reduction in a person affected by glaucoma. Source: Scientific Reports)

Grazie a un test genetico in futuro si potrebbe prevedere il rischio di sviluppare il glaucoma – una malattia spesso correlata a una pressione oculare eccessiva – con un grado di accuratezza del 75%. Lo sostengono in una nuova ricerca condotta da universitari su Nature Genetics, effettuando uno studio genetico su un vasto database di quasi 140mila persone.

Scienziati londinesi [1] e americani [2] hanno così identificato 133 varianti genetiche del tipo più diffuso (detto glaucoma ad angolo aperto), delle quali molte del tutto nuove. Infatti questa malattia presenta familiarità: chi ha parenti che ne sono affetti dovrebbe andare dall’oculista più spesso.

Il dott. Pirro Hysi (King’s College London), che ha diretto la ricerca, ha dichiarato:

Sapere che qualcuno ha un profilo di rischio genetico ci può consentire di prevedere il rischio di glaucoma di cui si è portatori, in modo tale che in futuro potremo concentrarci, con le scarse risorse sanitarie [di cui disponiamo], su coloro che sono più a rischio.

Dato che il glaucoma è un’importante causa di cecità irreversibile nel mondo – colpisce 55 milioni di persone –, si punta a prevenire i danni che può causare al nervo ottico: con una diagnosi precoce si può seguire tempestivamente una terapia per ridurre la pressione oculare eccessiva (in genere mediante colliri specifici). Attualmente la sua diagnosi è possibile solo grazie a una visita presso un oculista, che comprenda la misurazione del tono dell’occhio (tonometria). Insomma, la prevenzione non deve essere mai persa di vista!

Fonti: Nature Genetics, King’s College London, Pop. Science

[1del King’s College e dello University College di Londra

[2della Harvard Medical School, Boston


Pagina pubblicata il 28 maggio 2018. Ultimo aggiornamento: 29 maggio 2018


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