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Glaucoma, alla ricerca delle cause genetiche

Nature Genetics: si potrebbe prevedere il rischio di esserne colpiti con un’accuratezza del 75%

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Visual field reduction in a person affected by glaucoma (Source: Scientific Reports)

Grazie a un test genetico in futuro si potrà forse prevedere il rischio di sviluppare il glaucoma, una malattia spesso correlata a una pressione oculare eccessiva. Lo sostiene una ricerca condotta da équipe di universitari su Nature Genetics: è stato effettuato uno studio genetico su un database di quasi 140mila persone, sostenendo che il grado di accuratezza del test genetico di predisposizione al glaucoma potrà essere del 75%.

Scienziati londinesi [1] e americani [2] hanno così identificato 133 varianti genetiche del tipo più diffuso (glaucoma ad angolo aperto), delle quali molte sono nuove. Infatti questa malattia presenta familiarità: chi ha parenti che ne sono affetti dovrebbe andare dall’oculista più spesso e controllare anche il tono dell’occhio (pressione intraoculare).

Il dott. Pirro Hysi (King’s College London), che ha diretto la ricerca, ha dichiarato:

Sapere che qualcuno ha un profilo di rischio genetico ci può consentire di prevedere il rischio di glaucoma di cui si è portatori, in modo tale che in futuro potremo concentrarci, con le scarse risorse sanitarie [di cui disponiamo], su coloro che sono più a rischio.

Dato che il glaucoma è un’importante causa di cecità irreversibile nel mondo – colpisce 55 milioni di persone –, si punta a prevenire i danni che può causare al nervo ottico: con una diagnosi precoce si può seguire tempestivamente una terapia per ridurre la pressione oculare eccessiva (in genere mediante colliri specifici). Attualmente la sua diagnosi è possibile solo grazie a una visita presso un oculista, che comprenda la misurazione del tono dell’occhio (tonometria). Insomma, la prevenzione non deve essere mai persa di vista!

Fonti: Nature Genetics, King’s College London, Pop. Science

[1del King’s College e dello University College di Londra

[2della Harvard Medical School, Boston


Pagina pubblicata il 28 maggio 2018. Ultimo aggiornamento: 27 febbraio 2019


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