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L’OCULISTA RISPONDE - DISCUSSIONE

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è un glaucoma

Discussione avviata da salvili il 6 maggio 2007

In riguardo alla malattia ereditaria di cui ho parlato tempo fa, alla fine vengo a sapere che è un glaucoma (forse primario, malformativo congenito) bilaterale con distacco della retina ad entrambi gli occhi. A questo punto è lecito sapere, è ereditario?
E se è ereditario in che modo è possibile scoprirlo prima del concepimento del bambino?
E’ possibile una terapia di prevenzione?
Dopo la nascita, nei primi giorni di vita, è possibile diagnosticarlo?
E successivamente?
C’è una terapia adatta per curarlo nei primi giorni o mesi di vità?
Ci può essere un mutamento del gene?
In che forma potrebbe mutare?
E possibile diagnosticarlo e prevenirlo?
In che modo ci si può accorgere, dopo la nascita, di tale mutamento?
A chiusura delle mie domande, se colpisce soprattutto i maschi, conviene in futuro scegliere il sesso femminile per un eventuale concepimento in forma assistita.
Nel ringraziarvi, chiedo scusa della mia confusione.

risposta dell'oculista

re: è un glaucoma

Risposta di Oculista

Scritto il 7 maggio 2007

Oltre a lei ci sono altri membri della sua famiglia affetti dalla malattia? Se lei non è l’unico caso sarebbe utile elaborare un albero genealogico per studiare la trasmissione della malattia nella sua famiglia.
Eseguendo un test del DNA alla ricerca delle mutazioni note (perché non sono tutte conosciute) potrebbe essere possibile identificare il tipo di trasmissioni genetica e quindi calcolare la probabilità di trasmissione della malattia ai figli (sia maschi che femmine).
Sempre un’indagine genetica sul feto potrebbe rilevare la stessa mutazione e permettere una diagnosi precoce.
È comunque possibile diagnosticare il problema alla nascita, gia nei primi giorni di vita, ed eseguire precocemente terapia (farmacologica e chirurgica) sul neonato.

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