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L’OCULISTA RISPONDE - DISCUSSIONE

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Maculopatia di best

Discussione avviata da Davide il 27 dicembre 2022

Salve, la mia compagna è affetta da maculopatia di best.. ad oggi (età di 29 anni) segue ancora periodicamente i vari esami per monitorarla e fortunatamente fino a questo momento non ha problemi seri legati a questa malattia.. volevo chiedere se una eventuale gravidanza potrebbe causare un peggioramento della malattia? E cosa non meno importante che percentuale di trasmissibilità al proprio figlio c’è in questi casi? Grazie in anticipo

risposta dell'oculista

Maculopatia di best

Risposta di Oculista

Scritto il 4 gennaio 2023

Gentile utente,
la maculopatia di Best è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, quindi con un rischio del 50% di avere un figlio malato, indipendentemente dal sesso del nascituro. Per quanto riguardo il peggioramento del visus, va valutata la situazione nel momento in cui si programma la gravidanza e discusso il tutto con il proprio oculista.

Cordiali saluti,
Iapb Italia onlus.

Maculopatia di best

Risposta di Davide

Scritto il 20 gennaio 2023

Se io e la mia compagna proviamo ad avere un figlio c’è un modo ad oggi che faccia vedere in anticipo e magari anche poter evitare che lui nasca con la maculopatia di best? Purtroppo con il 50% il rischio c’è e questo porta preoccupazione

risposta dell'oculista

Maculopatia di best

Risposta di Oculista

Scritto il 23 gennaio 2023

Gentile utente,
la paziente dovrebbe eseguire apposite indagini genetiche (se non le ha già fatte) per evidenziare il tipo di mutazione e quindi stabilire i rischi per i figli nel vostro caso specifico. Una volta accertata la gravidanza, sarà possibile fare tramite consulenza con un genetista, apposite indagini prenatali (non è possibile intervenire sulla trasmissione del gene malato).

Cordiali saluti,
Iapb Italia onlus.

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