Leggere il rischio ipertensione nel Dna

Leggere il rischio ipertensione nel
Dna con un chip Il progetto Hypergenes prevede screening genetici su 4mila soggetti

6 febbraio – Il rischio ipertensione è celato nel nostro Dna, ma in
futuro verrà messo a punto un chip per svelarlo. ù quanto si propone il
progetto di ricerca Hypergenes presentato
ieri a Milano, coordinato dall’Università degli Studi della stessa città e sostenuto
dall’Unione europea con un finanziamento di oltre 10 milioni e duecentomila
euro.

Verranno effettuati screening genetici su 4mila soggetti con
una pressione sanguigna troppo elevata o normale: solo così si potrà valutare
il rischio di contrarre l’ipertensione arteriosa programmata dai nostri geni,
andando alla ricerca di un milione di tracce contenute nel nostro Dna.

Una sorta di ‘oracolo’
scientifico, insomma, che si potrà conoscere per prevenire e curare disturbiFoto: sfigmomanometro
tempestivamente, consentendo di scegliere i farmaci migliori per ogni paziente,
determinando al contempo il momento più opportuno per l’inizio di un’eventuale terapia
(dietetica o a base di medicinali). Insomma: la medicina del futuro sarà
probabilmente sempre più spesso ritagliata sul singolo individuo e sulle
caratteristiche scritte nel genoma.

La pressione sanguigna troppo
alta può provocare, a livello oculare, una retinopatia ipertensiva che, nelle
forme gravi, può danneggiare la retina, a causa di microemorragie periferiche,
essudazioni ed un edema della testa del nervo ottico (ossia un suo
rigonfiamento). In questo caso, ovviamente, il fondo oculare presenta delle
alterazioni. Più in generale l’ipertensione provoca soprattutto problemi a
livello vascolare: la pressione del sangue più elevata comporta danni non
sempre reversibili.

Fonte: Università degli Studi di Milano

Cataratta congenita, rischio glaucoma per il 15% degli operati

Foto: neonato

Foto: neonatoCataratta
congenita, rischio glaucoma per il 15% degli operati

Secondo uno studio retrospettivo
è fondamentale un controllo periodico a vita

1 febbraio
2008

Operare la cataratta congenita può salvare la
vista dei giovanissimi, ma a patto che si effettuino controlli periodici
dall’oculista. Tra i rischi a cui si va incontro, infatti, c’è quello
di contrarre il glaucoma (mediamente più del 15% dei pazienti): a
sostenerlo è uno studio australiano retrospettivo condotto su 423 occhi di 283
bambini di età inferiore ai 16 anni (tra il 1985 e il 2005).

Il rischio relativo di sviluppare la malattia,
che può danneggiare il nervo ottico provocando cecità, è risultato essere del 2,9% per i
bambini operati prima dei 9 mesi di età e del 3,7% in presenza di una
microcornea (in tutto 36 casi sui 283). L’intervallo medio osservato tra
l’intervento e la diagnosi di glaucoma è stato di circa cinque anni. Nei bambini
operati di cataratta congenita è perciò consigliata una sorveglianza a vita,
onde prevenire o curare tempestivamente eventuali patologie oculari.

La
ricerca riguarda la forma di glaucoma detta secondaria ed è stata pubblicata sul British Journal of Ophthalmolgy.
——————Numero verde di assitenza oculistica: 800-068506Numero Verde di assistenza oculistica (dal lunedì al venerdì dalle
9 alle 13). Risponde un medico oculista anche alle domande che vengono poste nel
forum
del sito internet.

Per fumatori maggiori rischi legati all’AMD

Foto: pacchetto di sigarettePer fumatori maggiori rischi per l’AMD Secondo un nuovo studio si presenta cinque anni prima
16 gennaio 2008 – “Fumare nuoce gravemente alla salute”: l’avvertenza che compare sui pacchetti di sigarette viene confermata da nuovi studi sulle malattie oculari correlate all’età. In particolare, le ‘biondé aumentano i rischi legati all’AMD (degenerazione maculare senile).
Secondo un nuovo studio i fumatori hanno, rispetto a chi non ha il vizio, un rischio maggiore del 47% di sviluppare un’AMD precoce e, inoltre, è più rapida l’evoluzione della malattia che danneggia irreparabilmente la retina (per la perdita della visione centrale). La comparsa dellaFoto: come vede un malato di AMD patologia avviene in media cinque anni dopo in chi non fuma (74,4 anni contro 69,2).
La ricerca è stata condotta su oltre 4.900 persone di età compresa tra i 43 e gli 84 anni. Le prime visite sono state effettuate tra l’88 e il ’90; i pazienti sono stati poi controllati ad intervalli regolari ogni cinque anni, fino ad arrivare al 2005. La progressione della degenerazione maculare senile è stata valutataImmagine: copertina Archives of Ophthalmology sulla base di fotografie della retina.
Lo studio è stato pubblicato sul numero di gennaio dell’autorevole rivista Archives of Ophthalmology ed è stato diretto dal prof. Robert Klein della University of Wisconsin School of Medicine (Madison, Usa). Vedi anche: Degenerazione maculare senile, è a base di pesce la dieta più adatta”, “Avvertenze grafiche sulle sigarette

Fonte: Archives of Ophthalmology
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Ecco la casa ‘parlanté per ciechi ed ipovedenti

Foto: non vedente con cane guida

Foto: non vedente con cane guidaEcco la casa
‘parlanté per ciechi ed ipovedenti Esistono ormai numerosi apparecchi dotati di sintetizzatore vocale

23 novembre 2007 – La casa ‘parlanté non appartiene più solo al
regno delle fiabe. Sono oggi già disponibili una serie di apparecchi con sintetizzatore
incorporato che dà preziose informazioni verbali ai ciechi ed agli ipovedenti.
Dal riconoscitore di colori agli orologi, dal metro avvolgibile agli strumenti
utili per controllare il proprio stato di salute (ad esempio il termometro, il
misuratore di pressione e di glicemia): sono molti gli apparecchi che possono
parlare grazie alle nuove tecnologie, così come avviene nel mondo dell’infanzia.

Ci sono strumenti molto utili,
tra cui il contagocce elettronico, ma anche il riconoscitore di colori non è da meno:
iFoto: persona al cellulare modelli più sofisticati riescono persino a valutare la sfumatura, magari distinguendo
un rosa shocking da uno antico o un rosso carminio da uno vermiglio.

Inoltre, esistono attrezzi come il bastone ‘intelligenté, detto ‘intercetta-ostacoli’: funziona grazie
all’emissione continua di onde, suonando quando si è in
presenza di un ostacolo. Senza parlare della vernice magnetica, che permette al
non vedente di seguire un percorso prestabilito: è stata sperimentata con successo
negli Stati Uniti e di recente è arrivata anche in Italia.

Le nuove tecnologie sono di
grande aiuto per gli ipovedenti e i non vedenti: basti pensare ai cellulari con
sintesi vocale e ai software di screen-reading,
che leggono automaticamente i contenuti dello schermo. Inoltre, tra i giovani
disabili visivi è ormai in voga la
MP-3 mania: registrano spesso conversazioni ed informazioni
utili col lettore di file audio.

Malattie genetiche, ecco i chirurghi del Dna

Foto: Mario Capecchi (Nobel)Malattie genetiche, ecco i chirurghi del DNA Riscritta sequenza del codice genetico nelle staminali per curare le malattie ereditarie
30 ottobre 2007 é un lavoro di “taglia e cuci”, ma molto sofisticato: in questo caso si fa col Dna, il nostro codice della vita, la cui modifica può essere determinante per la cura di malattie genetiche. Oggi si va oltre: la sequenza genetica che si intende sostituire può essere riscritta e trasportata attraverso dei virus opportunamente modificati.
I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica e dell’Università Vita Salute San Raffaele sono riusciti a fare, in collaborazione con scienziati californiani, qualcosa di avveniristico: la sequenza di Dna è stata riscritta in cellule staminali umane, sfruttando dei virus modificati. I virus, fungendo da “vettori”, hanno veicolato una sorta di “_quipe di chirurghi” biochimici che ha sostituito i pezzi di Dna difettosi direttamente nelle cellule in vitro. Con questo nuovo approccio è possibile correggere direttamente il codice genetico, ripristinando sia la corretta sequenza sia il normale controllo di un gene.
La ricerca è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista Nature Biotechnology.
Cos’ il gene targeting?
Il metodo utilizzato è il gene targeting , fondamentale per studiare la funzione dei geni e la loro associazione alle malattie, che ha fruttato al suo scopritore, Mario Capecchi, il premio Nobel per la Medicina e Fisiologia di quest’anno. Grazie a questa tecnica il ricercatore può scegliere come e quali sequenze di Dna del genoma cambiare: ciò permette di valutare nel dettaglio la funzione di ogni gene durante lo sviluppo embrionale o nelle fasi successive.
ciò avviene attraverso la cosiddetta ‘ricombinazione omologa’: si sfrutta un fenomeno naturaleImmagine: gene grazie al quale, nel caso una copia del Dna venga irreversibilmente danneggiata, la cellula sfrutta l’altra copia per riparare il codice genetico e ricopiare fedelmente le informazioni andate perdute. In sostanza: è come se per ogni file del nostro computer avessimo una copia di sicurezza a cui ricorrere quando necessario.
La strategia dei ricercatori
L’ostacolo è stato ora superato dallo sforzo congiunto dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica del San Raffaele di Milano e della Sangamo Biosciences. Grazie alla combinazione delle tecniche sviluppate dai due gruppi di ricerca la percentualeFoto: provette di laboratorio di successo di questa tecnologia è aumentata fino al 50% delle cellule trattate.
I ricercatori californiani, dal canto loro, hanno sviluppato un metodo che consente di modificare le proteine in modo da indirizzarne l’azione su una specifica sequenza di DNA. Dopo aver identificato una regione da bersagliare, costruiscono dei “chirurghi molecolari” (assemblando “dita di Zinco”, moduli proteici che si legano singolarmente ad una particolare tripletta di basi del DNA, con un ‘microbisturi’, ossia l’enzima che taglia il codice genetico). Il taglio della sequenza prescelta stimola la ricombinazione omologa. Lo sfruttamento di questa tecnologia è però stato finora limitato dalla difficoltà di introdurre nelle cellule i componenti necessari.
I ricercatori del San Raffaele-TIGET hanno modificato un virus capace di veicolare tutta l'”_quipe microchirurgica” nelle cellule, dove ha potuto svolgere il Elica del Dnaproprio lavoro modificando il codice genetico.
Questa ricerca amplia le prospettive d’impiego a scopo terapeutico delle cellule staminali, che rappresentano una riserva naturale dell’organismo per il ricambio e la riparazione dei tessuti.
“Il nostro lavoro – afferma il professor Luigi Naldini, condirettore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica e coordinatore dello studio – ha fornito un’importante prova di principio, ma per l’applicazione alla terapia dobbiamo ancora aspettare. Bisognerà prima valutare con attenzione le possibili complicanze della chirurgia molecolare del DNA. Se tutto andrà per il meglio, tra 4/5 anni potremo cominciare a sperimentare la ‘correzione del DNA’ proprio in quelle malattie come l’immunodeficienza congenita legata al cromosoma X in cui la terapia genica ha dimostrato la sua potenzialità, ma anche i rischi legati ad una espressione non controllata del gene terapeutico.”
Le malattie genetiche
Le malattie genetiche sono causate da un’alterazione del Dna. Sono circa 7000; di queste solo 933 sono diagnosticabili con uno screening genetico e ancora meno sono quelle che hanno già una cura efficace. Tra queste ci sono anche malattie oculari, tra cui si annoverano la retinite pigmentosa, la sindrome di Stargardt e la malattia di Best (che colpiscono la retina), le otticopatie ereditarie degenerative (a causa delle quali si danneggia progressivamente il nervo ottico), le distrofie corneali congenite; inoltre, si sospetta che per alcune patologie, quali il glaucoma, possa esistere una base genetica.
Più in generale vi sono le immunodeficienze congenite, la distrofia muscolare di Duchenne, la talassemia, l’emofilia, la leucodistrofia metacromatica.

Fonte: San Raffaele di Milano.


VISION 2020: prevenire l’ipovisione e la cecità infantile con la IAPB e l’OMS

Foto: Etiopia, un Paese dove la cecità infantile può essere combattutaVision 2020: prevenire l’ipovisione e la cecità infantile
Pubblicata una nuova brochure, nel mondo diventa cieco un bambino al minuto

11 Settembre 2007 – Ammalarsi agli occhi e perdere la vista: è una delle tragedie che colpiscono anche i bambini dei Paesi poveri. Nel mondo ogni minuto un bambino diventa cieco. Circa i tre quarti di questi casi si verificano negli Stati più svantaggiati e sono prevenibili o curabili; ma la cecità infantile può essere combattuta efficacemente. però al momento oltre il 90% dei bambini non vedenti che vivono nei Paesi in via di sviluppo non riceve istruzione e la maggior parte di essi non sono messi in grado di esprimere le loro potenzialità umane e sociali.

Sono queste alcune delle informazioni contenute nella brochure da poco pubblicata per la campagna Vision 2020 The Right to Sight (ossiaFoto: bambino etiope il “diritto di vedere”), che mira ad eliminare le cause di cecità evitabile entro la fine del prossimo decennio, condotta dalla IAPB a livello mondiale assieme all’Organizzazione mondiale della sanità (Oms).

Circa la metà delle cause della cecità infantile sono evitabili. Esse provocano spesso anche la morte dei giovanissimi; però esistono soluzioni semplici come, ad esempio, l’assunzione di vitamina A, che riduce la mortalità del 23%. Tra le malattie che possono provocare la perdita della vista, reversibile o meno, ci sono la cataratta , il glaucoma e la retinopatia del prematuro .

Nei Paesi poveri fino al 60% dei bambini muore entro un anno dall’essere diventato cieco e coloro che sopravvivono hanno un’aspettativa di vita media di 40 anni. Inoltre, nel mondo ci sono moltissimi individui che, pur non essendo ciechi, necessitano di una correzione adeguata della vista, parte dei quali sono bambini.

Foto: bambino in Etiopia, dove i pozzi sono importanti per sconfiggere il tracoma“La cecità dell’infanzia è devastante ed è un’ingiustizia del tutto inutile. Considerare – è scritto nella brochure di Vision 2020 – la cecità e i disturbi della vista dei bambini una priorità di Vision 2020 ha apportato un nuovo impulso a favore dei controlli oculistici e di molte iniziative mondiali. Ciononostante, tanto resta da fare. Vision 2020 auspica – prosegue l’opuscolo – un centro di assistenza oculistica dell’infanzia ogni 10 milioni di persone, con un’_quipe di professionisti addestrati e attrezzati”. In sintesi, un mondo globale deve essere anche un mondo più solidale, consentendo l’accesso alle cure mediche anche alle fasce deboli della popolazione, tra cui naturalmente c’è l’infanzia.

Siti utili per approfondire (in inglese): www.v2020.org
Organizzazione mondiale della sanità: www.who.int/blindness
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Numero verde di assitenza oculistica: 800-068506Numero Verde di assistenza oculistica (dal lunedì al venerdì dalle 10 alle 12,30). Risponde un medico oculista anche alle domande che vengono poste nel forum del sito internet.

Inaugurazione del Polo Nazionale e Giornata mondiale vista

Si è tenuta l’11 ottobre 2008 al Policlinico A. Gemelli, in occasione della Giornata Mondiale della Vista. Molte le visite gratuite effettuate nell’unità mobile oftalmica

Si è tenuta l’11 ottobre 2008, presso il Policlinico Agostino Gemelli di Roma, l’inaugurazione del Polo Nazionale di servizi e ricerca per la prevenzione della cecità e la riabilitazione visiva degli Ipovedenti, che ha visto un’ampia partecipazione. E’ così divenuto realtà il progetto voluto dall’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia. In quell’occasione è stato consegnato al Sottosegretario Serafino Zucchelli il premio G. B. Bietti assegnato al Ministro della Salute Livia Turco.

E’ stata dedicata ai bambini la Giornata Mondiale della Vista del 2008, promossa come sempre dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (Oms) e sostenuta attivamente dalla IAPB Italia.

Inoltre, sia l’11 che il 12 ottobre l’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità ha messo a disposizione un’unità mobile oftalmica perImmagine: invito inaugurazione (in pdf) sottoporsi a una visita oculistica gratuita.

Il Polo Nazionale è stato istituito con la legge n. 291 del 16 ottobre 2003, che mira alla “Creazione in Roma di un Polo Nazionale di Servizi e Ricerca per la Prevenzione della Cecità e la Riabilitazione Visiva degli Ipovedenti”. E’ stata soprattutto la IAPB Italia, in particolare attraverso il Presidente avv. Giuseppe Castronovo, a svolgere un’azione costante e faticosa per la sua approvazione.

Si è così completata la divulgazione della Legge 284 del 28 agosto 1997, che istituiva i Centri di Riabilitazione Visiva, delegando le Regioni per la loro distribuzione ed organizzazione territoriale. In tal modo si sono pienamente riconosciute, tra l’altro, le alte finalità della IAPB-Italia.

Per il programma integrale clicca qui.

Per la scheda tecnica sul Polo Nazionale Ipovisione clicca qui.

Per leggere l’articolo di “Oftalmologia Sociale” clicca qui.

AMD e IAPB contro degenerazione maculare senile

AMD, rinnovato impegno contro la degenerazione maculare senile Il 24 e il 25 maggio 2007 si riunisce a Catania il Consiglio Direttivo Si rafforza l’impegno contro la degenerazione maculare senile a livello internazionale. Il 24 e 25 maggio 2007 si riunisce a Catania il Consiglio direttivo della AMD Alliance International, a cui l’avv. Giuseppe Castronovo – già presidente della IAPB Italia – partecipa in veste di presidente del Consiglio Europa, Medio Oriente ed Africa. La sezione italiana dell’Agenzia Internazionale per la prevenzione della cecità, quale membro del Direttivo mondiale dell’AMD, mira ad aumentare la consapevolezza dell’importanza della prevenzione di una patologia fortemente invalidante, che colpisce la retina ed è in continuo aumento. “In conseguenza dell’innalzamento progressivo dell’età media della popolazione – afferma Castronovo –, le degenerazioni maculari sono destinate ad incidere sempre più sulla salute degli italiani”. Infatti “la vista, spiega ancora il presidente della IAPB Italia “è un bene prezioso, un diritto di tutti che va tutelato sempre. Bisogna informare ed educare la popolazione ad assumere corretti atteggiamenti sanitari per evitare, laddove è possibile, una sofferenza che può essere evitata”. Uno degli impegni dell’avv. Castronovo in veste di leadership del Consiglio Europeo AMD Alliance International è, tra l’altro, quello della promozione di una campagna d’informazione nei paesi dell’Unione europea sui legami che sussistono tra il fumo e i danni alla vista, in particolare sull’aumento dell’incidenza della degenerazione maculare senile nei soggetti fumatori. La malattia nelle sue diverse forme, “secca” o “umida”, comporta un deterioramento progressivo della macula, la parte centrale della retina, a cui normalmente dobbiamo la nostra visione distinta. I pazienti colpiti dalla degenerazione maculare vedono le forme distorte e perdono la visione centrale, mentre rimane intatta quella laterale.Attualmente in Italia circa 1 milione di persone presenta i primi segni di questa malattia. Colpisce l’1 per cento della popolazione oltre i 50 anni, il 14 per cento degli ultra 75enni, mentre oltre il 30 per cento degli ultra 85enni sono affetti dalla forma più grave, quella neovascolare o umida. In totale, in Italia i nuovi casi di Degenerazione Maculare neovascolare sono 20.000 l’anno. Nel mondo si stima che siano colpite 25–30 milioni di persone, ma le cifre risultano in costante crescita soprattutto a causa dell’avanzamento della vita media Il 26 maggio, a Roma, si tiene un convegno per i pazienti affetti da degenerazioni retiniche e maculari. L’appuntamento è previsto presso il cinema Barberini dalle 9 alle 13; l’ingresso è gratuito, ma è riservato alle prime 300 persone. (Per il programma clicca qui). L’AMD Alliance International è una grande unione di organizzazioni internazionali il cui scopo è quello di diffondere corrette informazioni scientifiche, sanitarie e assistenziali sulla degenerazione maculare senile. L’AMD mira, inoltre, a dare sostegno e speranza ai malati e alle loro famiglie, operando in molte zone del mondo (per consultare il sito ufficiale in inglese clicca qui).

Unità mobili oftalmiche (Umo)

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Speciali camper attrezzati svolgono controlli oculistici gratuiti in occasione di campagne periodiche della IAPB Italia onlus

Le Unità Mobili Oftalmiche (Umo) sono camper appositamente attrezzati per controlli oculistici gratuiti nelle piazze o nelle scuole. Ci sono medici oculisti sono impegnati con l’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus in questa attività di prevenzione utile alla cittadinanza. Un’attenzione particolare viene rivolta a tutti coloro che non si sottopongono regolarmente a check-up oculistici, che sono invece fondamentali per salvaguardare la vista.

Chi, cosa, quando, perché

Attualmente la Sezione italiana della IAPB gestisce varie Unità Mobili Oftalmiche per svolgere campagne gratuite. Tali iniziative si tengono in diverse occasioni, che vanno da eventi a carattere nazionale incentrati sulla prevenzione (come la Giornata mondiale della vista e la Settimana mondiale del glaucoma) fino a campagne locali nelle scuole (come “Occhio ai bambini”). I disturbi e le malattie oculari possono essere spesso evitati: questa missione – basata su azioni d’informazione, sensibilizzazione e check-up – costituisce la ragion d’essere stessa della IAPB Italia onlus.

Salviamo la vista: ecco i numeri

Tanto per dare un’idea, in otto anni sono state visitate gratuitamente circa 150.000 persone in molte città italiane e nelle rispettive province. In passato nei camper attrezzati sono state visitate mediamente 18-20 mila persone l’anno, toccando tutte le Regioni d’Italia. Le visite oculistiche gratuite proseguono anche quest’anno.

L’attività di prevenzione ha consentito a molte persone di intervenire in tempo, in modo da evitare la progressione di patologie silenti (senza sintomi), potenzialmente fortemente invalidanti, capaci di pregiudicare la salute visiva (come il glaucoma o la retinopatia diabetica). Prendersi cura degli occhi significa migliorare la qualità della vita propria e altrui. La prevenzione può salvare la vista: si pratica innanzitutto con controlli oculistici periodici. Insomma: ama la vita, ama la vista, fai una visita!

N.B. Gli esami oculari di bordo hanno un obiettivo preventivo e si concentrano sulla diagnosi precoce: non sostituiscono un esame oculistico completo che include la dilatazione della pupilla. Pertanto non è possibile rilasciare a bordo prescrizioni mediche [di farmaci] o prescrizioni per occhiali.