Combattere la cecità a colpi di geni

Dna rotante

Dna rotanteCombattere la
cecità a colpi di geni Un’_quipe americana ha sperimentato
una terapia contro l’amaurosi congenita di Leber, malattia ereditaria
della retina
26 settembre 2008 – ù stato compiuto un salto di qualità
nella lotta contro la cecità grazie alla terapia genica: negli Stati Uniti sono
stati riscontrati incoraggianti miglioramenti della vista in tre persone colpite
dall’ amaurosi congenita di Leber , una malattia ereditaria
della retina
prima considerata incurabile. Alcuni medici-‘stregoni’ sono riusciti ad
intervenire su parti del codice della vita responsabili delle nostre capacità
visive, migliorando il visus in persone che rischiano la
cecità.

Si tratta dell’ultimo atto di una
storia medico-scientifica avvincente: si riparano pezzi di Dna sostituendoli con
sequenze sane trasportate dal virus del raffreddore (adenovirus), che viene
preventivamente disattivato. Il tutto avviene in seguito a un’iniezione sotto la
retina , il fine tessuto nervoso paragonabile alla
tradizionale pellicola fotografica.

L’_quipe americana – composta da
ricercatori delle Università della Pennsylvania, della Florida e della
Massachusetts Medical School – è riuscita a sostituire il gene malato RPE65 con
un gene sano. L’adenovirus è stato impiegato come ‘cavallo di Troia’ per
trasportare la sequenza corretta di basi (le lettere dell’‘alfabeto’ della
vita); solo così è stata ripristinata la produzione di una proteina essenziale
per la visione, curando alla radice la malattia genetica.

Questa tecnica, inizialmente
sperimentata su cavie da laboratorio, è stata recentemente condotta su persone
di età compresa tra i 21 e i 24 anni: dopo tre mesi non si sono riscontrati
rilevanti effetti collaterali e sono stati osservati significativi progressi. I
ricercatori ritengono che la funzione dei coni (recettori retinici a cui
facciamo ricorso soprattutto per vedere frontalmente e percepire i colori) possa
aumentare fino a 50 volte.

Non solo è stata misurata l’acuità
visiva, ma anche la visione notturna; inoltre sono stati analizzati i
cambiamenti strutturali della retina mediante uno strumento chiamato OCT (che
consente di scattare una serie di ‘fotografié dei diversi strati). “Tutti i
pazienti – scrivono gli scienziati – hanno riscontrato un miglioramento della
sensibilità Medico oculista (sagoma)visiva” specialmente in ambienti poco illuminati: il confronto è
stato fatto tra i due occhi, dato che solo in uno di essi era stata fatta
l’iniezione.

La strada è foriera di prospettive
nella cura della nostra salute (ad esempio anche nel campo oncologico). “Se
questa terapia troverà un riscontro clinico – osserva un medico oculista della
IAPB Italia onlus – la stessa tecnica potrà essere utilizzata per curare altre
malattie genetiche che causano cecità, quali la retinite pigmentosa. Si tratta
di uno studio promettente, anche se – conclude l’oculista – saranno necessarie
ulteriori ricerche per appurare che le modifiche al genoma umano siano esenti da
rischi”.

Nota: Questo studio è stato
supervisionato dalla Food and Drug
Administration
statunitense e dai National
Institutes of Health Recombinant DNA
.

(Vedi anche ‘Cecità infantile, si sperimenta la terapia genica sull’uomo’ cliccando qui. Per l’articolo ‘Cecità ereditaria,
il futuro è nella terapia genica’ clicca qui).

Per leggere l’anteprima dell’articolo in inglese clicca
qui
.

Fonti: Blindness.org, Pnas, Bbc. Numero
Verde di assistenza oculistica (tutte le mattine dei giorni feriali, dalle 10
alle 13). Risponde un medico oculista se si scrive anche nel forum del sito della IAPB Italia
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Identificati i geni che causano la cecità da edema corneale

Dna rotante

Dna rotanteIdentificati i geni
che causano la cecità da edema corneale Un’_quipe spagnola di Granada punta a una nuova terapia 19 settembre 2008 – La terapia genica è una delle
strade maestre per gli sviluppi futuri della medicina. Intervenire direttamente
sul nostro Dna, il codice della vita, può essere risolutivo per diverse
patologie, per cui gli scienziati stanno progressivamente affinando le loro
tecniche terapeutiche. Ricercatori spagnoli dell’Università di Granada e
dell’Ospedale San Cecilio sono riusciti a capire quale sia la base genetica
della cecità causata da un edema corneale: la superficie dell’occhio diventa
opaca, provocando una forte riduzione visiva.

L’edema è un’opacizzazione della cornea dovuta
all’accumulo di liquidi nei tessuti corporei. Si è individuato, infatti, il
meccanismo che impedisce di mantenere la trasparenza della superficie oculare e –
agendo a livello genetico – si potrebbe un giorno riuscire a bloccarlo. Il fine
della ricerca è stato quello di studiare i meccanismi genetici della barriera
endoteliale, ossia di quello strato interno della cornea che apporta nutrimento
ai livelli più esterni dell’occhio.

Se tale barriera si danneggia – ad esempio a causa di
traumi, invecchiamento o interventi di cataratta – le cellule disperse si
ingigantiscono e aumentano il loro contenuto di ioni, potassio eCornea cloro. Dunque
il fine della ricerca è stato “riparare la barriera endoteliale, prevenire
l’edema corneale e, perciò, impedire la perdita di trasparenza che ha come
conseguenza la cecità”. L’_quipe spagnola è riuscita ad individuare i geni
responsabili di questo processo.

Queste scoperte potrebbero portare a nuovi trattamenti
efficaci contro l’edema corneale. Gli scienziati spiegano che potrebbe non
essere troppo lontano il giorno in cui si potranno utilizzare dei colliri che
potrebbero avere un effetto a livello genetico, il che potrà significare poter
rimediare tempestivamente o attenuare le alterazioni patologiche.

Fonte: University
of Granada
(Science News)
Numero
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Migliore stile di vita dimezza rischio di morte

No smoking is better for your health

No smoking is better for your healthMigliore stile di
vita dimezza rischio di morte Studio condotto su 77 782 donne di
età compresa tra i 34 e i 59 anni. Il fumo ha causato il 28% dei decessi

18 settembre 2008 – Non bisogna mandare l’esistenza
in fumo seguendo uno stile di vita sbagliato. ù questo, in estrema sintesi, il
monito che emerge da uno studio britannico condotto su 77.782 donne di età
compresa tra i 34 e i 59 anni. Al tabacco – che tra l’altro rappresenta una
minaccia per la vista perché favorisce l’insorgere dell’AMD
è stato attribuito in media il 28% dei decessi. La mortalità, durante i
24 anni presi in esame, è risultata mediamente inferiore del 55% tra chi ha
rinunciato alle sigarette, praticato regolarmente sport, mangiato sano e tenuto
il peso sotto controllo.
Campo da golf: praticare sport regolarmente fa bene alla salute (Fonte: freephotobank)

Un moderato consumo di alcol è risultato essere di
beneficio perché ha ridotto la percentuale di danni al cuore e al sistema
circolatorio, mentre una sua assunzione eccessiva ha accresciuto l’incidenza di
cancro. Complessivamente la prima causa di decesso è stato proprio il tumore
(4527 persone su 8882 decessi, di cui 1790 causati da malattie
cardiovascolari).

“Questi risultati –
scrivono i ricercatori di Harvard e del
Brigham and Women’s Hospital – indicano che il rispetto delle linee guida per
uno stile di vita [sano] è associato a una mortalità significativamente più
ridotta tra le donne di mezza età. Si dovrebbero intensificare gli sforzi sia
per debellare il fumo di sigaretta che per stimolare un’attività fisica
regolare”.

La ricerca è stata pubblicata nel sito internet del prestigioso
British Medical Journal, i cui contenuti sono stati rilanciati dalla Bbc.

Fonti: BMJ, BBC. Numero
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Scanner laser 3D contro il glaucoma

Scanner laser 3D
contro il glaucoma
Un sofisticato
strumento consente di diagnosticare precocemente la malattia oculare

17 settembre 2008 – Uno ‘scanner’ laser 3D contro il
glaucoma, una malattia oculare che può provocare cecità se non curata. Tecnicamente
si chiama tomografo retinico (HRT): è uno strumento molto avanzato che consente
di diagnosticare precocemente la malattia oculare.

Una versione particolarmente avanzata – che ha una definizione
di 28 milioni di punti – è collegata a un computer che analizza la condizione
della ‘testa’ del nervo ottico, ossia quella visibile nella zona centrale della
retina.

Un apparecchio più semplice, ma altrettanto utile per la
diagnosi del glaucoma, è il tonometro, cheTonometro serve a misurare la pressione
interna dell’occhio: quando è troppo elevata provoca danni organici irreversibili
al nervo ottico e, se non viene ridotta, a lungo andare può provocare la
cecità.

Se diagnosticata per tempo, la malattia viene generalmente
curata con colliri che riducono la pressione; nei casi più gravi si ricorre a
operazioni chirurgiche che possono prevedere anche l’inserimento di ‘valvolé
(per approfondire clicca qui).

La prossima occasione per controllare gratuitamente la
pressione oculare sarà la
Giornata mondiale della vista (9 ottobre) e il fine settimana
successivo (11 e 12 ottobre): perché una visita… salva la vista!

Per il calendario dei controlli oculistici gratuiti
(misurazione tono oculare)
clicca
qui
.

Fonte:
Medicalnews Numero
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Chirurghi, verso curricula e punteggi on-line

Ministro Renato Brunetta

Ministro Renato BrunettaChirurghi, verso
curricula e punteggi on-line Lo ha annunciato il Ministro per la Pubblica amministrazione
Renato Brunetta a Radio Radicale

Rendere
pubblici attraverso internet i curricula e i punteggi professionali dei
chirurghi. ù quanto ha intenzione di fare il Ministro per la Pubblica amministrazione
e l’Innovazione Renato Brunetta a partire dal 2009, come ha spiegato intervenendo a Radio
Radicale.

“Se io devo farmi operare – ha osservato il Ministro – debbo poter
sapere se quel chirurgo che miOperazione chirurgica deve operare è un macellaio o è un genio oppure
una persona efficiente di qualità. Mi leggo tutto sullo yogurt, sul succo di
frutta o sull’ultimo telefonino e non so se quello che mette le mani su di me
per operarmi è uno bravo o uno non bravo, quanti ne ha ammazzati o quanti ne ha
salvati? Questa è una follia. Io voglio – ha annunciato il ministro – pubblicare
gli score professionali nella sanità, così come per i professori, i maestri, i
funzionari”.

Fonte di riferimento: ansa.it

Più salute e longevità con dieta mediterranea

Broccoletti

Broccoletti Più salute con dieta
mediterranea Secondo una nuova ricerca riduce
la mortalità del 9%

15 settembre 2008 – I segreti della longevità
possono celarsi nella tradizione. Una nuova ricerca conferma
quanto è facilmente intuibile: con la dieta mediterranea si vive più a lungo e
tendenzialmente in salute.

Lo studio, condotto da ricercatori fiorentini, è stato pubblicato
sul British Medical Journal; passa in
rassegna 12 studi dal 1966 a
giugno 2008, per un totale di oltre un milione e mezzo di pazienti.
La ricerca conclude che – se si segue la celebre dieta mediterranea – la mortalità complessiva si riduce (-9%) e, in particolare, quella causata da malattie
cardiovascolari (-9%) e dal cancro (-6%). Inoltre diminuisce l’incidenza del morbo di
Parkinson e della malattia di Alzheimer (-13%). Sono molte le malattie croniche che diventano meno frequenti quando si mangiano regolarmente verdura, frutta, cereali e pesce, specialmente se accompagnati da una quantità moderata di vino rosso.

La dieta mediterranea è considerata importante anche per
la salute oculare, innanzitutto per la prevenzione della degenerazione maculare
legata all’età (Amd), una malattia che può
provocare cecità centrale a causa di gravi danni alla retina. Generalmente si manifesta
con una distorsione progressiva delle immagini, tanto che uno dei test cruciali
è quello di Amsler, una griglia di linee perpendicolari tra loro (vedi Testa la tua vista). Questa malattia
può essere prevenuta con un regime alimentare corretto, grazie all’assunzione di verdure a foglie
verde, pesce, noci e mandorle; è comunque importante smettere di fumare e
seguire una dieta povera di grassi. Insomma: uno stile di vita corretto, che passa attraverso la tavola, migliora e allunga la vita!
Vedi anche: Carta dei diritti del paziente maculopatico

Fonte: British Medical Journal Numero
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Unicef: diminuisce la mortalità infantile ma necessari più sforzi

Unicef: diminuisce
la mortalità infantile ma necessari più sforzi Dal 1990 al 2007 ridotti del 27% i
decessi dei bambini con meno di 5 anni

12 settembre 2008 – Contro la mortalità infantile
sono stati fatti passi da gigante, ma gli sforzi non sono ancora sufficienti.
L’Unicef ha presentato oggi le cifre sui bambini sotto i 5 anni: si è passati
da 93 decessi per mille nel 1990
a 68 per mille nel 2007, con una riduzione pari al 27%.

I numeri sono ancora poco confortanti, ma il trend è
significativo: lo scorso anno sono venuti meno 9,2 milioni di piccoli, una
cifra ancora elevata in assoluto ma inferiore del 60% rispetto al 1960.
Ovviamente nel frattempo si è verificato un aumento demografico, per cui
l’andamento è incoraggiante.

Il dramma della mortalità infantile si concentra sui Paesi in via di
sviluppo ed è strettamente connesso con la diffusione delle malattie. Uno dei flagelli
che colpisce gli Stati poveri è, ad esempio, la carenza di vitamina A che nei
piccoli può portare a una patologia oculare chiamata xeroftalmia e alla cecità. Per questo vengono portati avanti dei
programmi ai fini di una somministrazione della vitamina, in modo da contribuire a preservare il dono
della vista. L’Occidente dovrà riservare in futuro un occhio di riguardo per i più piccoli dei Paesi poveri, cercando ad esempio di prevenire o di curare le malattie oculari di cui possono soffrire.

Fonte: Unicef Numero
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Il Presidente Giorgio Napolitano ha ricevuto il Premio Braille

Il Presidente della Repubblica Giorgio Napolitano

Il Presidente della Repubblica Giorgio NapolitanoIl Presidente Giorgio Napolitano ha
ricevuto il Premio Braille
Bisogna rendere viva la Costituzione anche
attraverso la solidarietà

12 settembre 2008 – Costituzione, solidarietà e
battaglia contro la cecità. Questi temi hanno animato l’incontro del Presidente
della Repubblica Giorgio Napolitano con una delegazione dell’Unione Nazionale
dei Ciechi e degli Ipovedenti (Uici); per mano del loro presidente Tommaso
Daniele è stato consegnato al Quirinale il Premio Braille, un riconoscimento
annuale conferito per riconoscere pubblicamente gli
sforzi di chi si è distinto nella promozione dei diritti delle persone affette
da disabilità visive
.

Queste
ed altre organizzazioni, col loro impegno sociale e le loro “iniziative dal
basso”, rendono viva la
Costituzione e danno l’esempio di come attuare concretamente
il dovere della solidarietà. AllaIl Presidente Napolitano riceve il Premio Braille (Foto: www.quirinale.it) cerimonia ha assistito anche l’avv. Giuseppe
Castronovo, Presidente dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della
cecità-IAPB Italia onlus.

Il
Presidente della Repubblica ha ricordato che “i principi della Costituzione, di
cui talvolta si parla come se fossero soltanto formule astratte, in realtà
dettano comportamenti e dovrebbero essere seguiti da comportamenti concreti e
coerenti”. Il dovere di solidarietà è “uno dei principi cardinali”.

“Il
vostro impegno – ha dichiarato Napolitano – è Costituzione vivente. La Costituzione non è
soltanto un testo da imparare a memoria o da ripetere o a cui rendere un
omaggio ‘a fior di labbra’. La
Costituzione è un riferimento per la nostra azione
quotidiana, per i nostri comportamenti concreti. Si tratta – ha concluso la più
alta carica dello Stato – di non attendere soltanto che quei principi vengano
attuati per iniziativa delle istituzioni, dei poteri pubblici”.

Fonte:
quirinale.it

World Sight Day 2008

Locandina Giornata Mondiale della vista, prevenzione del glaucoma 2008

Campaign against glaucoma,free check-ups in Italy
Prevention with IAPB Italy in 36 towns and cities, an ophthalmologist has been available for everyone on 9th, 11th and 12th October
Free eye tests in thirty-six Italian towns and cities have taken place on October 9th 2008 and on the following week-end for the World Sight Day 2008. Their main aim was to prevent glaucoma, a disease that can cause blindness-generally produced by high eye pressure. Ophthalmologists did check-ups in gazebos in many historical squares in Italy completely free of charge by using a tonometer, an instrument which allows them to check if you risk damage to your optical nerve.
The World Sight Day focused on preventable eye diseases which especially affect old people. It is better to have your eyes checked if you older than 35-40 years. The Italian campaign was aimed at stressing the importance of ophthalmic care and prevention.
“Losing onés eye function is an avoidable tragedy in 75 cases out of 100. Thus, it is important to be examined by a specialist regularly. Moreover, IAPB Italy is working together with other organisations to eliminate avoidable blindness globally, in order to give everyone in the world the Right to Sight (Programme Vision2020)”, said Giuseppe Castronovo, President of IAPB Italy.
Schedule Thursday 9th October 2008: Milan (via Vivaio 7), Verona (p.za Brà), Genoa (p.za del Porto Antico), Florence (p.za della Repubblica), Terni (p.za Europa), Rome (p.za Flaminio, via S. Nicola dé Cesarini – near l.go Argentina – and in front of the Hospital A. Gemelli), Bari Bari (via Sparano), Reggio Calabria (p.za Gazebo per controllo della pressione oculareCamagna), Palermo (via Magliocco), Potenza (p.za Prefettura),Trento (via Belenzani), Asti (p.za V. Alfieri).
Saturday 11th October 2008: Novara (p.za Puccini), Pavia (p.za della Vittoria), Pistoia (p.za S. Francesco), Isernia (p.za Celestino V), Aosta (p.za E. Chanoux), Varese (via Marconi), Frosinone (p.za Salvo d’Acquisto), Taranto (p.za Vittoria), Naples (p.za Dante), Catania (p.za G. Verga), Enna (p.za 6 dicembre), Ferrara (p.za Castello), Salerno (via Velia) + Belluno (p.za dei Martiri).
Sunday 12th october 2008: Vercelli (viale Garibaldi), Sondrio (p.za Campello), Rimini (via Caduti di Nassiriya, Centre Le Befane), Mantua (p.za Marconi), Turin (p.za Castello), Como (p.za Duomo), Agrigento (p.za Cavour), Foggia (p.za Cavour), Latina (p.za S. Francesco-Fondi), Campobasso (p.za S. Francesco-Fondi), Ragusa (c.so Italia, all’incrocio con via Roma). E-mail: info@iapb.it