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AMD, individuati nuovi geni che la favoriscono

34 loci del DNA avrebbero mostrato una correlazione significativa con la degenerazione maculare legata all’età, tra cui 6 sarebbero determinanti

Il campo si restringe: la ricerca dei geni “colpevoli” dell’AMD è sempre più avanzata. La degenerazione maculare legata all’età – la principale causa di cecità centrale e d’ipovisione nei Paesi sviluppati – non è solo favorita da cause modificabili (fumo, protratta esposizione al sole, cattivo stile di vita), ma presenta anche familiarità e, pertanto, ci sono intere squadre di scienziati a caccia di geni potenzialmente “correggibili”. Avvalendosi di sistemi d’analisi molto sofisticati, ricercatori del National Eye Institute [1] hanno pubblicato su Nature Genetics uno studio su questo argomento l’11 febbraio 2019.

È trattabile solo la forma meno comune della malattia retinica (quella umida o essudativa: 10-15% dei casi), mentre la forma secca dell’AMD (atrofica) attualmente non ha nessuna cura. Dunque la terapia genica potrà forse diventare, in futuro, una delle opzioni di trattamento. Occorre però capire bene quali siano i geni “difettosi”.

Pertanto i ricercatori americani hanno ora individuato 34 le piccole “regioni” genetiche (loci) che hanno mostrato una correlazione significativa tra l’AMD e 52 varianti genetiche. L’analisi è stata molto accurata: hanno analizzato i profili genetici di retine provenienti da 453 persone defunte, tra cui c’erano sia individui con la retina sana che persone affette da AMD (vari stadi della patologia). [2]

L’analisi è stata effettuata sequenziando l’RNA di ciascuna retina: si tratta della molecola messaggero che, tra l’altro, trasporta le istruzioni provenienti dal DNA per “fabbricare” nuove proteine e, quindi, ha un ruolo biologico essenziale (è una sorta di “libretto d’istruzioni” per produrre i “mattoni della vita”).

Per questa ricerca si è fatto ricorso a un’analisi molto sofisticata (chiamata eQTL). Con l’aiuto dei computer i ricercatori hanno individuato i tratti comuni tra i geni delle retine malate all’interno di un gruppo di 9 milioni di varianti genetiche precedentemente identificate. L’analisi si è, infine, concentrata su un gruppo ristretto di 6 loci genetici tra i 34 precedentemente identificati. Tra i geni “bersaglio” di eventuali terapie ne sono stati individuati, in particolare, due: si chiamano B3GLCT e BLOC1S1.

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Il gene B3GLCTsi trova sul tredicesimo cromosoma. Fornisce istruzioni per produrre un enzima coinvolto nell’aggiunta di molecole di glucosio alle proteine. Normalmente questo gene è “acceso” (attivo) nella maggior parte delle cellule del nostro corpo: l’enzima B3Glc-T gioca un ruolo importante in diversi tipi cellulari. (Fonte:NIH - US National Library of Medicine, https://ghr.nlm.nih.gov/gene/B3GLCT)

Fonti principali: National Eye Institute, Nature Genetics

[1Istituto di oftalmologia americano

[2Studiando 13.662 geni codificanti per proteine e 1.462 non codificanti


Pagina pubblicata il 13 febbraio 2019.


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