Alla ricerca delle staminali salva-vista

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Si sta tentando su cavie la terapia genica per bloccare le degenerazioni retiniche

cavia_laboratorio_topolino_web-photospipf504e44d12cf42d3f12800d96439791f.jpgSiamo ancora in alto mare per poter trattare con successo, negli esseri umani, le degenerazioni retiniche mediante la terapia genica. Eppure sperimentalmente vengono fatti periodicamente dei passi avanti significativi: le staminali per “curare” la retina possono essere ottenute dal midollo osseo; dunque queste cellule progenitrici possono essere sviluppate sino a diventare cellule nervose.

Un gruppo di ricercatori americani ha sperimentato, su un gruppo di topolini, l’inserimento di un transgene (RPE65 [che sintetizza per una proteina che entra nel ciclo del retinolo, indispensabile per garantire la funzionalità della retina]]) per condizionare positivamente lo sviluppo retinico. Grazie a una specie di “cavallo di troia” virale, il gene sano è arrivato dentro il DNA delle cellule della retina per bloccare o rallentare l’evoluzione [degenerazione maculare legata all’età. L’obiettivo di proteggere lo strato dei fotorecettori e di preservare lo spessore della retina neurale sarebbe quindi stato raggiunto: nel modello murino, i test elettroretinografici e optocinetici “hanno confermato che la funzione visiva è significativamente migliorata”. dna-animazio6b00-176ce.gif

In conclusione, scrivono i ricercatori su Molecular Therapy:

Questo paradigma sperimentale offre una terapia cellulare minimamente invasiva che può essere somministrata sistemicamente [attraverso il flusso sanguigno, ndr] e, superando la necessità di una chirurgia oftalmica invasiva, offre il potenziale di arrestare la progressione dell’AMD allo stadio precoce e altre patologie che colpiscono l’RPE [lo strato retinico chiamato epitelio pigmentato, ndr].

Fonte: Molecular Therapy

Malattie rare, la ricerca può fare luce

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Il 28 febbraio si è celebrata la Giornata mondiale dedicata alle patologie poco diffuse, tra cui c’è la retinite pigmentosa

malattie_rare-locandina-28_febbraio_2017-web-photospip3942aad02c194d9f14574dc170682ac2.jpgSotto i riflettori c’è stata la Giornata delle Malattie Rare che si è celebrata il 28 febbraio 2017 con lo slogan “Con la ricerca le possibilità sono infinite”. Questo è il messaggio chiave che UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare) ha lanciato in occasione della presentazione della decima edizione della Giornata. Nel corso degli ultimi decenni i fondi dedicati alla ricerca sono aumentati per lo studio delle patologie meno diffuse, ma comunque ancora non bastano.

I numeri delle patologie rare

Nel loro complesso tutte le malattie rare colpiscono, solo in Europa, 24-36 milioni di persone. Il più delle volte sono di origine genetica e solo in Italia ne sono affette oltre un milione di persone.

Complessivamente in tutto il mondo si contano oltre 6000 patologie rare; purtroppo ancora oggi sono per la maggior parte incurabili, per cui incentivare ulteriormente la ricerca medico-scientifico è imprescindibile.

Celebrazioni al Quirinale col Ministro Lorenzin

Il 28 febbraio si è svolto un grande evento presso il Quirinale, durante il quale il Ministro della Salute Lorenzin ha sottolineato l’importanza dei progressi della ricerca in Italia. Tuttavia, ha osservato, “dobbiamo avere una risposta anche per i tanti malati ancora senza diagnosi e per le loro famiglie, che non possono essere lasciate sole”. Quindi è necessario “il rafforzamento del piano nazionale per le malattie rare”.

Durante il suo discorso il Presidente della Repubblica Sergio Mattarella ha osservato:

Dalla voce dei pazienti e dei rappresentanti delle associazioni abbiamo malattie-rare-presidente-mattarella-foto_quirinale.jpgascoltato testimonianze che fanno riflettere sulle difficoltà e le angosce di chi è costretto a convivere con malattie rare, spesso da lunghi anni, talvolta senza disporre ancora di una diagnosi compiuta. […] Celebrare la Giornata mondiale delle Malattie rare assume un valore speciale. Significa voler conoscere, voler far conoscere e condividere una condizione di sofferenza, per compiere insieme dei passi in avanti, e per irrobustire quella rete di solidarietà, fatta di servizi e di umanità, che tanto vale per la qualità della vita di tutti. Significa dare speranza, e assolvere al dovere di essere partecipi della medesima vita sociale. Nessun malato, ovunque ma, particolarmente nella nostra Repubblica, deve sentirsi invisibile, o dimenticato.

Guardiamo negli occhi

A livello oculare c’è, in cima alla lista, la retinite pigmentosa: è la patologia oftalmica (incurabile) più frequente tra quelle rare e colpisce la retina danneggiandola in modo progressivo e irreversibile. In seconda posizione si attesta, invece, il glaucoma neovascolare (di solito causato da un’altra malattia come la retinopatia diabetica, l’occlusione della vena centrale della retina oppure da traumi).

Le malattie rare oftalmiche sono, secondo l’Istituto superiore di sanità, terze per numero di segnalazioni in Italia, Usa, Giappone, Canada e Australia. Insomma, conoscere le malattie rare significa abbracciare un grande problema, anche se parcellizzato. Molto promettente è la terapia genica, che in taluni casi ha dato sperimentalmente risultati interessanti sull’amaurosi congenita di Leber (una malattia oculare genetica che può colpire già nell’infanzia).

Eventi in oltre 70 città italiane

Si sono svolti numerosi eventi in oltre 70 città italiane. L’intero programma degli eventi in Italia è vario ed articolato. A livello mondiale la Giornata del 28 febbraio è stata celebrata in oltre 85 Paesi (programmi consultabili su www.rarediseaseday.org).

Uno degli obiettivi della Giornata è stato quello di sensibilizzare maggiormente la società civile, i decisori politici e le istituzioni sulle malattie rare, sul loro impatto nella vita dei malati e delle loro famiglie.

Fonti principali: Orpha.net, Uniamo, Quirinale.it, Istituto Superiore di Sanità (ISS), Euridis, Malati invisibili, Rare Disease Day

Quando la vitamina B3 aiuta a prevenire il glaucoma

Controllo della pressione oculare con tonometro (Unità mobile oftalmica della IAPB Italia onlus)

Su topolini geneticamente modificati la niacina ha avuto un effetto protettivo sulla testa del nervo ottico

cavia_laboratorio_topolino_web-photospipf504e44d12cf42d3f12800d96439791f.jpgSi potrebbe scommettere sul contributo positivo di alcune vitamine contro i danni provocati dal glaucoma, in particolare sulla niacina (vitamina B3 [[contenuta, ad esempio, in carne, pesce, cereali, latticini, legumi, frutta secca con guscio (arachidi, mandorle, noci., ecc.)]]). Un nuovo studio condotto negli Usa ha dimostrato che funziona su cavie geneticamente modificate. In futuro questi risultati potrebbero essere estesi agli esseri umani.

Scrivono i ricercatori sulla rivista Science:

L’integrazione della vitamina B3 nella dieta dei topi giovani ha scongiurato i segni precoci del glaucoma. La vitamina B3 ha, inoltre, bloccato ulteriori evoluzioni del glaucoma in cavie in età avanzata che già mostravano segni della malattia. Quindi una sua assunzione corretta potrebbe proteggere la vista.

glaucoma-visione_tubulare-web.jpgAnche se le ragioni esatte di quest’azione benefica sono da individuare, la vitamina B agisce stimolando i mitocondri (organelli contenuti nel citoplasma che fungono da “centrale” energetica). Insomma, rafforzando l’attività cellulare probabilmente i neuroni del nervo ottico diventano più resistenti agli “insulti” esterni, in particolare nella zona della papilla ottica.

Fonti: Science, Prog. Brain Res., The Jackson Laboratory, Quotidiano San.

Diabete, aguzziamo la vista

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Si può prevenire il diabete di tipo 2 facendo, tra l’altro, attenzione all’alimentazione e all’attività fisica

Fondo oculare di persona affetta da retinopatia diabetica
Fondo oculare di persona affetta da retinopatia diabetica
I livelli di zuccheri nel sangue (concentrazione di glucosio) possono salire oltre i limiti normali. Il diabete di tipo 2 è sempre più diffuso nel mondo e, dunque, è oggi ancora più importante prevenirlo. Anche perché può danneggiare le nostre capacità visive a causa della retinopatia diabetica.

Per questo – scrive la rivista Diabetes Care – si può agire come segue:

  • ridurre l’apporto calorico: è di capitale importanza. Anche la qualità dei grassi consumati è fondamentale (meglio evitare quelli di origine animale e seguire una dieta mediterranea accompagnata da olio d’oliva);
  • fare attività fisica: bastano due ore e mezzo la settimana (camminata jogging-mare-web.jpgveloce e attività aerobica). Interrompere la sedentarietà è opportuno: i livelli di glucosio tendono a essere moderatamente più bassi quando si pratica sport o, comunque, ci si muove quotidianamente.

Dunque la prevenzione del diabete passa attraverso migliori stili di vita.

Attualmente, secondo l’OMS, i diabetici nel mondo sono 422 milioni (compreso il diabete di tipo 1, che necessita d’insulina). Solo in Italia si stimano ormai circa 5 milioni di diabetici. Il diabete di tipo 2 rappresenta circa il 90 per cento dei casi: colpisce indicativamente 380 milioni di persone sulla Terra.

Leggi anche: Attività fisica, ecco le raccomandazioni dell’OMS

Fonte: Diabetes Care

Migliore vista con l’esercizio fisico

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Secondo uno studio californiano esplorando l’ambiente in movimento le nostre capacità visive si affinano

eeg-sotto-sforzo-courtesy_photo_ucsb.edu.jpgLa visione umana è più sensibile se ci si muove attivamente. È quanto ipotizzano ricercatori dell’Università della California. Infatti i mammiferi (come gli invertebrati) manifestano, a livello cerebrale, migliori risposte neuronali durante la locomozione. Insomma, scrivono sul Journal of Cognitive Neuroscience, “i sistemi visivi divengono più sensibili quando si esplora attivamente l’ambiente”.

Per verificarlo i ricercatori californiani hanno fatto ricorso all’elettroencefalogramma su 18 persone. I partecipanti fissavano su uno schermo il centro di una griglia circolare visualizzata per flash successivi, che veniva orientata in nove modi diversi (variava l’angolo di rotazione). Lo stesso esercizio è stato eseguito sia stando fermi che pedalando lentamente o più velocemente su una cyclette.

Scrivono i ricercatori:

Questi dati dimostrano che la sensibilità della corteccia visiva migliora anche durante la locomozione. I nostri risultati rivelano la natura del miglioramento indotto dall’esercizio sulla codificazione selettiva di [determinate] caratteristiche a livello di corteccia sensoriale umana e offrono una valida evidenza circa l’esistenza di un collegamento tra i meccanismi neurali e comportamentali che hanno in comune [diverse] specie.

Fonte: Journal of Cognitive Neuroscience

Proseguono i controlli oculistici ad Amatrice

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Iniziativa della IAPB Italia onlus in collaborazione con la ASL di Rieti in favore dei terremotati: check-up oftalmici gratuiti a bordo di un’Unità mobile hi-tech

umo-amatrice-luglio_2017-web.jpgLa popolazione colpita dal terremoto nella zona di Amatrice (Rieti) continua a ricevere sostegno medico. Proseguono, infatti, le visite oculistiche gratuite in virtù di un protocollo d’intesa trimestrale [[in vigore, salvo proroghe, fino al 3 agosto 2017, ndr]] sottoscritto dall’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus e dalla ASL reatina.

Il camper hi-tech sosta ad Amatrice due volte al mese in piazzale Don Minozzi (area attigua ad ARES 118), generalmente il primo e l’ultimo martedì. I check-up oculistici gratuiti – che vanno ad integrare le altre attività mediche presenti sul luogo – si sono tenuti la prima volta nel reatino il 4 ottobre 2016 (con orario 9-14).

Quest’attività testimonia che le Unità mobili oftalmiche della Sezione italiana della IAPB sono in grado di raggiungere le località più disagiate per aiutare persone che vivono in condizioni di sofferenza e di difficoltà.

Burkina Faso

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La IAPB combatte la cecità e l’ipovisione nel Paese africano in stretta collaborazione con cliniche oculistiche, Asl e alla Regione Toscana. Proseguono le missioni, con risultati positivi

Sguardi puntati sul Burkina Faso

missione-burkina-faso-iapb_toscana-foto_copyright_andrea_gianfortuna.jpgCombattiamo la cecità e l’ipovisione nel Burkina Faso, Paese dell’Africa occidentale, ritenuto lo Stato più povero al mondo. L’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità onlus-IAPB Italia onlus, grazie al suo Comitato regionale toscano, è stata incaricata dalla Giunta della Regione Toscana di attuare un progetto di sostegno oculistico in favore dello Stato africano. In quest’ottica sono proseguite anche nel 2018 le missioni di medici oculisti e infermieri, spesso accompagnate dalla formazione di personale locale (la stessa attività si svolge anche in Italia); la prima missione è stata effettuata nel 2009.

Ricordiamo invece che, dall’8 al 12 aprile 2016, si è svolta una missione della IAPB Toscana per portare a regime una sala operatoria di oculistica nella capitale del Paese, Ouagadougou: in virtù delle sue apparecchiature risulta essere probabilmente oggi una delle più attrezzate dell’intera Africa subsahariana.

Sono costanti i contatti tra la IAPB Toscana e i padri camilliani del Burkina Faso. Ad esempio, il 7 maggio 2015 è stato siglato un accordo per intensificare i rapporti con il personale sanitario di oculistica operante nel Paese.

LA LINEA D’AZIONE

La filosofia è la stessa che ha animato Vision2020, un programma per eliminare la cecità evitabile nel mondo poi confluito nel Piano d’azione Oms. Grazie agli sforzi della IAPB Toscana è stato tra l’altro possibile ristrutturare una sala operatoria di oculistica a Léo (città che conta all’incirca 350 mila abitanti) e si sono acquistate le attrezzature chirurgiche necessarie. Si pensi che solo nel Burkina Faso vivono circa 150 mila persone che soffrono di cecità provocata dalla cataratta e potrebbero recuperare la vista con un semplice intervento chirurgico.

L’obiettivo non è però quello di garantire aiuti continuativi, bensì di far sì che il personale locale impari a lavorare autonomamente, effettuando gli interventi oculistici necessari. Proprio con questo spirito si sono formati e si stanno formando gli infermieri in oculistica: in Africa sono figure fondamentali perché spesso mancano i medici oculisti che invece abbondano, ad esempio, in Italia.

CHECK-UP IN VISTA NEL BURKINA DEL SUD

Essenziali sono gli screening, effettuati tra l’altro nella provincia di Léo (nel Burkina Faso meridionale). Tra i partner del progetto è il caso di citare le cliniche oculistiche di Firenze, Pisa e Siena, l’Ospedale Pediatrico Meyer (Fi), nonché le Unità operative di oculistica delle ASL del capoluogo toscano, di Pistoia, Lucca, Prato e Massa Carrara. Nel progetto si indica chiaramente che si mira anche a rafforzare i rapporti e le sinergie con l’Oms e col Ministero della Sanità del Burkina Faso.

Il 2 febbraio 2013 è rientrato dal Burkina Faso un team composto da specialisti dell’università di Siena e della Asl della stessa città. Complessivamente in quella fase sono stati effettuati 80 interventi chirurgici e vennero visitate 270 persone. Dal primo febbraio dello stesso anno è operativa la nuova sala di chirurgia oftalmica di questa stessa struttura sanitaria, con la quale è stata avviata una proficua collaborazione. Inoltre si è lavorato alla realizzazione di una nuova struttura oculistica nella città di Léo.

FATTI E PROGETTI

A giugno 2016 è stata effettuata una missione della IAPB Toscana presso l’Ospedale Saint Camille di Ouagadougou. Il personale della clinica oculistica dell’Università di Firenze prosegue instancabilmente. Sono stati, tra l’altro, effettuati interventi al corpo vitreo (sua asportazione e sostituzione con un mezzo tamponante: vitrectomia). Il tutto sempre in collaborazione con la Regione Toscana.

Tra le malattie che si cerca di debellare soprattutto in Africa ci sono il tracoma e l’oncocercosi. Anche la cecità infantile è una piaga che si cerca di affrontare. Inoltre si è visto che, in molti casi, è sufficiente un semplice paio di occhiali per consentire ai bambini di leggere e di andare a scuola. Infatti, oltre a combattere la cecità le missioni mirano anche a contrastare l’ipovisione. Quest’attività è importante, soprattutto nel mare magnum della necessità africana, dove anche un progetto medico oculistico può fare la differenza tra una vita trascorsa nell’oscurità e una, per così dire, alla luce del sole.


(Photo credits: cortese concessione di Andrea Gianfortuna per IAPB Toscana – copyright dell’autorePhotogallery)


Burkina Faso

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IAPB fights blindness and visual impairment in the African country in close collaboration with eye clinics, ASL (Italian local health authorities) and the Tuscany Region. Our missions have also continued this year, with positive results.

EYES POINTED ON BURKINA FASO

missione-burkina-faso-iapb_toscana-foto_copyright_andrea_gianfortuna.jpgWe fight blindness and visual impairment in Burkina Faso, a West African country, considered the poorest state in the world. The International Agency for the Prevention of Blindness – IAPB Italy onlus, thanks to its Tuscan regional committee, has been commissioned by the Regional Government of Tuscany to implement an eye support project for the African state. In this context, the missions of ophthalmologists and nurses have continued also in 2018, often involving the training of local staff (the same activity also takes place in Italy); the first mission was carried out in 2009.

We would also like to inform you that an IAPB Tuscany mission, held from 8th to 12th April 2016, brought into operation an ophthalmology operating theatre in the capital city of the country, Ouagadougou; thanks to the new equipment, it is probably today one of the best equipped operating facilities in sub-Saharan Africa.

There is constant contact between IAPB Tuscany and the Camillian fathers of Burkina Faso. For example, on 7th May 2015 an agreement was signed to intensify relations with the eye health professionals operating in the country.

THE ACTION LINE

The philosophy is the same that animated Vision 2020, a program to eliminate preventable blindness in the world, that was then merged into the WHO Action Plan. Thanks to the efforts of IAPB Tuscany it was possible, among other things, to renovate an ophthalmic operating theatre in Léo (a city with about 350,000 inhabitants) and acquire the necessary surgical equipment. It is estimated that 150,000 people living in Burkina Faso suffer from blindness caused by cataracts and could recover their sight with a simple surgical procedure

However, the objective is not to guarantee ongoing aid, but to ensure that local staff learn how to work independently, by carrying out necessary eye care. It is precisely in this spirit that nurses have been, and are still being trained in ophthalmology: these professional figures are fundamental in Africa because there is often a shortage of eye specialists, who conversely frequently leave the continent to work abroad.

CHECK UPS IN SOUTH BURKINA

Screenings are essential, and are carried out,in the province of Léo (in south Burkina Faso). Among the partners of the project, it’s important to mention the eye clinics of Florence, Pisa and Siena, the Meyer Pediatric Hospital as well as the operative Units of Ophthalmology of the ASL of the Tuscan capital, of Pistoia, Lucca, Prato and Massa Carrara. The project clearly shows the aim of strengthening the relations and synergies with the WHO and the Burkina Faso Ministry of Health.

On 2nd February 2013 a team of specialists from the University of Siena and the ASL of the same city, returned from Burkina Faso. Overall, 80 surgical interventions were performed in that phase, and 270 people were visited. Furthermore, on 28th January 2013, a technician arrived in Ouagadougou to set up a surgical microscope at the Hôpital Saint Camille. Since1st February of the same year, a new ophthalmic operating room has been operative in the same health facility, with which a fruitful collaboration has been started. We have also been working on the development of a new eye centre in the city of Léo.

FACTS AND PROJECTS

In June 2016, an IAPB Tuscany mission was carried out at the Saint Camille Hospital in Ouagadougou. The work of the staff of the University of Florence eye clinic tirelessly continues and have another two missions planned for the autumn of 2016. Among other things, interventions on the vitreous body (its removal and substitution with a buffering medium: vitrectomia) have been performed. All initiatives are carried out in collaboration with the Tuscany region.

Trachoma and onchocerciasis (river blindness) are among the diseases we are trying to eradicate, especially in Africa. Childhood blindness is also a scourge that needs to be faced. In many cases, a simple pair of glasses is enough to allow children to read and go to school. In fact, in addition to fighting blindness, our missions also aim to visual impairment. This activity is important, especially in the midst of all of Africa’s needs, where even just an eye careproject can mark the difference between a life spent in darkness and one, so to speak, in full daylight.


(Photo credits: kind granting of Andrea Gianfortuna per IAPB Toscana – copyright of the authorPhotogallery)