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Terapia genica, speranze per i malati di coroideremia

Terapia genica, speranze per i malati di coroideremia Primi risultati incoraggianti ottenuti con una sperimentazione condotta su sei persone basata su iniezioni di geni sani sotto la retina Sostituire i geni malati della retina in chi è colpito da coroideremia, una malattia oculare ereditaria che provoca ipovisione e cecità: è l’impresa nella quale è riuscita – dopo una prima fase di sperimentazione – un’équipe di ricercatori composta principalmente da scienziati inglesi. La coroideremia colpisce uno strato del bulbo oculare (la coroide) che, essendo ricco di vasi, dà nutrimento alla retina. Dunque le cellule retiniche possono, in ultima battuta, “morire di fame”. Intervenendo, quindi, sul codice genetico i ricercatori sono riusciti a riparare le sequenze “guaste” del Dna sfruttando come cavallo di Troia il virus del raffreddore reso inattivo (che trasportava i geni sani). Così gli sperimentatori hanno ottenuto miglioramenti visivi in sei persone malate, effettuando iniezioni sotto la zona centrale della retina. Per sei mesi dopo il trattamento questi pazienti sono stati monitorati attentamente: è stato ottenuto un miglioramento medio dell’acutezza visiva di 3,8 lettere. In due casi si stava verificando un distacco di retina, ma ciononostante si è avuto un grande miglioramento in seguito alle iniezioni: 11 e 21 lettere rispettivamente. I ricercatori hanno concluso che “i risultati iniziali di questa sperimentazione, a livello di terapia genetica retinica, sono compatibili col miglioramento della funzionalità dei coni e dei bastoncelli, che surclassa gli effetti negativi del distacco di retina. Queste scoperte vanno a sostegno di ulteriori verifiche circa l’efficacia della terapia genica nel trattamento della coroideremia e di altre malattie, come la degenerazione maculare legata all’età, per cui l’intervento dovrebbe essere effettuato idealmente prima che inizi l’assottigliamento della retina”.

Fonte: The Lancet

Pagina pubblicata il 30 gennaio 2014.

Ultima modifica: 31 gennaio

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