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Scoperto un gene che provoca cecità dalla nascita

Scoperto un gene che provoca cecità dalla nascita Individuato l’NMNAT1: se mutato può provocare l’amaurosi congenita di Leber 30 luglio 2012 - Mutazioni di un nuovo gene ‘elusivo’ possono far perdere la vista a neonati causando l’ amaurosi congenita di Leber . Il difetto del DNA è stato individuato dai ricercatori del Massachusetts Eye and Ear Infirmary, del Children’s Hospital of Philadelphia e della Loyola University Chicago. Questo tipo di amaurosi è una malattia genetica rara causata da almeno 17 geni mutati (tra cui l’RPE65, responsabile del 5-10 per cento dei casi). A questa famiglia ‘malata’ si è aggiunto ora un nuovo ‘componente’: è il gene NMNAT1, le cui mutazioni sono dannose per la retina. I sintomi dell’amaurosi congenita di Leber si manifestano in genere sin dalla nascita. Negli ultimi anni la ricerca ha dato – almeno in alcuni casi – dei buoni frutti grazie alla terapia genica . Infatti per alcune forme di questa amaurosi congenita (imputabili al gene mutato dell’RPE65) si è riusciti a restituire la vista ad alcuni bambini iniettando sotto alla retina il gene sano.

Leggi anche: “ Amaurosi congenita di Leber, un’iniezione dà la vista

Fonte principale: Nature Genetics

Ultima modifica: 31 luglio 2012


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