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Scoperto un gene che provoca cecità dalla nascita

Individuato l’NMNAT1: se mutato può contribuire a causare l’amaurosi congenita di Leber

Mutazioni di un nuovo gene elusivo possono far perdere la vista a neonati contribuendo a causare alcune forme di amaurosi congenita di Leber. Il difetto del DNA è stato individuato dai ricercatori del Massachusetts Eye and Ear Infirmary, del Children’s Hospital of Philadelphia e della Loyola University Chicago.

L’amaurosi di Leber è una malattia genetica rara causata da almeno 17 geni mutati (tra cui l’RPE65, responsabile del 7-9 per cento dei casi). A questa famiglia si è aggiunto ora un nuovo membro: è il gene NMNAT1, le cui mutazioni sono anch’esse dannose per la retina.

I sintomi dell’amaurosi congenita di Leber si manifestano in genere sin dalla nascita. Negli ultimi anni la ricerca ha dato – almeno in alcuni casi – dei buoni frutti grazie alla terapia genica. Infatti per alcune forme di questa patologia oculare (imputabili al gene mutato dell’RPE65) si è riusciti a restituire la vista ad alcuni bambini iniettando sotto alla retina il gene sano. A dicembre 2017 la FDA americana ha autorizzato l’impiego clinico di un farmaco in grado di correggere mutazioni dell’RPE65. L’era delle terapie geniche, quindi, ha ampliato i suoi orizzonti.

Leggi anche: “Amaurosi congenita di Leber, un’iniezione dà la vista

Fonti principali: Nature Genetics, FDA

Pagina pubblicata: 30 luglio 2012.
Ultimo aggiornamento: 20 dicembre 2017



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