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Scoperti tre nuovi geni dell’AMD

Visione di malato di AMD in stadio avanzato ossia con scotoma (macchia scura nel campo visivo)Scoperti tre nuovi geni dell’AMD Uno studio Usa condotto su 18mila persone conferma cause genetiche della malattia degenerativa 13 aprile 2010 - Nelle ‘profondità’ del Dna, il codice della vita, si ‘nascondono’ i geni responsabili di molte malattie. Ora ne sono stati scoperti tre nuovi a cui è riconducibile la degenerazione maculare legata all’età ( AMD ), una patologia della retina che può causare cecità centrale. Anche se attualmente è considerata trattabile la forma più grave (detta umida che rappresenta circa 15% dei casi), la forma secca è considerata incurabile; entrambe colpiscono dopo i 55 anni. La correlazione genetica più significativa è stata scoperta in una regione del cromosoma 22 (mutazione del gene TIMP3) e, in secondo luogo, in altri due geni (LPL e ABCA1). L’articolo è stato pubblicato su PNAS il 12 aprile. “Gli studi su larga scala – ha spiegato Paul A. Sieving, direttore del National Eye Institute – condotti sul genoma richiedono un grande numero di pazienti per scoprire associazioni genetiche significative. Il successo di questo sforzo è stato di rendere possibile una collaborazione scientifica su ampia scala, condividendo campioni di Dna e analizzando i genomi di oltre 18mila persone”. Dunque “questo studio – ha proseguito il direttore – ha accresciuto le nostre conoscenze sulle variazioni del Dna che predicono i rischi individuali dell’Amd e forniscono degli indizi per sviluppare terapie efficaci”. Oltre ai fattori genetici, tuttavia, l’AMD ha cause modificabili: è consigliabile smettere di fumare, mangiare molta frutta e verdura (per garantire un adeguato apporto vitaminico) nonché il pesce (ricco di omega-3, che hanno un effetto protettivo sulla retina).

Fonte principale: National Eye Institute.

Ultima modifica: 14 aprile 2010.


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