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Scoperte due nuove malattie ereditarie della cornea

 Scoperte due nuove malattie ereditarie della cornea  Individuate in Svezia, provocano ulcerazioni, dolore oculare, fotofobia e peggioramento della vista 

cornea 10 aprile 2009 - Il malfunzionamento del Dna colpisce ancora: sono state scoperte in Svezia due nuove malattie ereditarie della cornea (la superficie oculare trasparente di fronte all’iride). Dolore oculare, sensibilità alla luce (fotofobia), peggioramento della vista, frequenti ulcerazioni corneali: sono questi i principali sintomi dei due nuovi mali individuati da ricercatori dell’università di Linkíĺő_ping.

La prima malattia individuata è a carattere autosomico dominante (nel momento in cui si hanno figli i geni responsabili tendono a prevalere su quelli analoghi detti recessivi): è stata chiamata Dystrophia Smolandiensis. Infatti molti dei parenti di una madre e una figlia che si sono presentate in un ospedale svedese soffrivano dello stesso disturbo. Si è riusciti a risalire indietro nell’albero genealogico di sei generazioni: 171 persone nate a partire dal 1854. Ben 44 individui soffrivano della stessa malattia, nove dei quali sono stati sottoposti al trapianto di cornea. La maggior parte di essi hanno manifestato i primi sintomi entro un anno d’età.

L’altra patologia scoperta - che si manifesta tra i 4 e i 7 anni - è stata battezzata Dystrophia Helsinglandica (anche in questo caso dal nome della località scandinava in cui si è manifestata). Anche quest’ultima malattia colpisce la cornea e presenta sintomi analoghi alla precedente: su 342 individui di sette generazioni ben 84 sono risultati ammalati.

Fonte: Linkoeping Universitet (da Medicalnews).

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