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Scoperta possibile causa di cecità ereditaria

Scoperta possibile causa di cecità ereditaria La carenza di una proteina chiamata CCDC66 potrebbe avere un ruolo nella retinite pigmentosa 24 giugno 2011 - Prosegue la ricerca delle cause genetiche della retinite pigmentosa: un’équipe di ricercatori tedeschi ha scoperto che, almeno nei modelli animali, la carenza di una proteina porta alla cecità. Il suo nome è CCDC66: anche i malati di retinite pigmentosa – la patologia oculare più comune tra quelle rare – potrebbero difettarne. Tuttavia va detto che questa patologia oculare è causata dal malfunzionamento di una ‘rete’ di almeno cento geni. I ricercatori dell’Università della Ruhr a Bochum hanno constatato che tale carenza proteica ha un ruolo nel ridurre progressivamente la vista. Inizialmente la mancata sintesi di CCDC66 provoca cecità notturna fino a privare completamente l’individuo delle sue capacità visive. Lo studio, pubblicato su Human Molecular Genetics , ha consentito di individuare, quindi, il meccanismo genetico responsabile del malfunzionamento e della degenerazione retinica. In collaborazione con équipe di ricercatori di Vienna e di Lubecca, gli scienziati tedeschi hanno modificato geneticamente dei topi in modo tale che il loro organismo non producesse più la proteina CCDC66. Mentre in queste cavie il difetto visivo che porta alla cecità si sviluppa nel giro di qualche mese sia nei cani che negli esseri umani impiega anni a manifestarsi. In particolare si è constatato che la proteina si trova nei fotorecettori e, in particolare, nei bastoncelli. Senza questa proteina, infatti, la loro sensibilità alla luce si riduce progressivamente.

Fonti: Ruhr-Universitaet-Bochum, AlphaGalileo Foundation, Human Molecular Genetics .

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