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Notizie

Scoperta mutazione genetica contro AMD

Dna rotanteScoperta mutazione genetica contro degenerazione
maculare secca Lo studio è stato pubblicato sulla rivista The New England Journal of Medicine

2
settembre 2008
-
Una mutazione genetica proteggerebbe dalla forma secca della degenerazione
maculare legata all’età (AMD), la forma più comune della
malattia oculare (85% dei casi), che colpisce la zona centrale della retina dopo i 50 anni e
può provocare cecità.

Lo
dimostra uno studio pubblicato su The New England Journal of Medicine che
ha individuato, infatti, un rapporto con la mutazione di un recettore del
sistema immunitario (chiamato TLR3). Secondo la ricerca l’attivazione di
quest’ultimo gene provoca la morte di cellule specializzate della retina; ma
chi ha sviluppato una mutazione genetica che inibisce il recettore avrebbe una
probabilità di ammalarsi di AMD secca cinque volte inferiore al normale.

Dunque
questa ricerca apre la strada allo sviluppo di nuovi farmaci che potranno
bloccare l’azione del TLR3. Attualmente, infatti, i medicinali disponibili -
detti intravitreali - consentono di curare la forma umida della malattia, che
rappresenta circa il 15% dei casi e ha un’evoluzione più rapida.

Fonte: Eureka


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