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Scoperta mutazione genetica che causa il cancro oculare più comune

Scoperta mutazione del Dna, causa il cancro oculare più comune

Pubblicata su Nature una ricerca sul melanoma della coroide, considerato il tumore più pericoloso che colpisce gli occhi


11 dicembre 2008 - I segreti delle malattie genetiche sono, da oggi, meno inesplorati. Il cancro oculare più comune, il melanoma dell’ùvea (o melanoma della coroide), è causato nel 45% dei casi da una mutazione del Dna. A scoprirlo è stato un gruppo di ricerca che lavora negli Stati Uniti, principalmente all’Università della British Columbia.

Il merito della scoperta, pubblicata sull’autorevole rivista Nature , è dell’_quipe diretta da Catherine Van Raamsdonk: si tratta di una mutazione che colpisce un gene dal nome calviniano, detto GNAQ. Questa scoperta consentirà anche a ricercatori del resto del mondo di sviluppare terapie mirate contro alcuni tipi di melanoma.
“Abbiamo scoperto - spiega la Prof.ssa Raamsdonk - che lo GNAQ regola la sopravvivenza dei melanociti”, leUveite: infiammazione dello strato intermedio tra sclera e retina cellule responsabili della colorazione della pelle (grazie ai quali ci abbronziamo al sole). Ebbene, la mutazione di questo gene provoca una loro proliferazione incontrollata: “poiché il cancro è una malattia che consiste in una crescita cellulare incontrollata, i nostri studi ci hanno portato a scoprire che una mutazione genetica dello GNAQ provoca il melanoma dell’uvea”. Quest’ultima è lo strato intermedio tra retina e sclera, particolarmente ricco di vasi sanguigni e di pigmenti. A sua volta consta di tre parti: iride, corpo ciliare e coroide.
Provette di laboratorioQuesto tumore oculare purtroppo è molto aggressivo e, se non trattato, degenera in metastasi (si diffonde nel resto dell’organismo); in nove casi su dieci è considerato il responsabile delle morti dovute a tumori oculari. Indicativamente rappresenta il 5% di tutti i melanomi (tra cui vi sono anche quelli cutanei dovuti, ad esempio, a sovraesposizione ai raggi ultravioletti). L’intuizione dei ricercatori ha avuto ottimo esito, ma bisognerà attendere ulteriori ricerche per comprenderne gli sviluppi. In ogni caso si è trattato di una vera scoperta da... geni!
Altri centri che hanno partecipato alla ricerca sono: Canadian Institute for Health Research, Centre for Molecular Medicine and Therapeutics at Children e il Family Research Institute in British Columbia, Stanford University e University of California di San Francisco.

Fonte: The University of British Columbia
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