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Retinite pigmentosa, si guarda alla terapia genica

Elica del DNARetinite pigmentosa, si guarda alla terapia genica I ricercatori del Tigem cercano di ‘spegnere’ i geni malati e di bloccare la produzione di una proteina che nuoce alla vista 27 gennaio 2011 - Si tratta della più comune causa di cecità ereditaria e di ipovisione su cui si sta gettando nuova luce sul fronte terapeutico: è la retinite pigmentosa , malattia oculare che provoca un progressivo restringimento del campo visivo a partire dalla periferia della retina. In particolare, i ricercatori del Tigem di Napoli stanno cercando di perfezionare la terapia genica: la malattia ereditata da un genitore, detta autosomica dominante, è più complessa da curare perché richiede anche la disattivazione dei geni nocivi. Per bloccare la degenerazione dei fotorecettori (innanzitutto dei bastoncelli) si praticano sperimentalmente, almeno su cavie di laboratorio, iniezioni retiniche che contengono i geni sani, trasportati dal virus del raffreddore svuotato del suo contenuto genetico. Tuttavia, nel caso della forma di trasmissione autosomica dominante (35% dei casi), bisogna anche bloccare la produzione di una proteina tossica per l’organismo. “L’idea dei ricercatori del Tigem è stata quella di costruire un interruttore universale – scrive Le Scienze – per il gene della rodopsina, capace di spegnere sia quello sano sia quello alterato, indipendentemente dal tipo di errore genetico”. Infatti, i difetti che possono essere presenti nella sequenza genetica sono almeno 150 e provocano seri problemi alla funzionalità retinica. Particolarmente promettente, secondo il Tigem, sarebbe una proteina, detta ‘dominio a dito di zinco’ (zinc-finger), progettata dai ricercatori per rendere silenti i geni nocivi. Note proteina di membrana, che si trova principalmente nelle cellule allungate della retina (bastoncelli), i fotorecettori sensibili al movimento che consentono solo una visione monocromatica. La rodopsina, dopo aver interagito con un pigmento sensibile alla luce (11- cis -retinale), si trasforma in opsina: innesca una cascata di reazioni molecolari che prosegue sino alla trasmissione degli impulsi bioelettrici dai bastoncelli al nervo ottico e, quindi, alla corteccia cerebrale. Referenza originale: “Zinc-finger based transcriptional repression of rhodopsin in a model of dominant retinitis pigmentosa”, Enrico Maria Surace et al. , EMBO Molecular Medicine, 3, 1-11, DOI 10.1002/emmm.201000119

Fonti: Le Scienze , EMBO Molecular Medicine.


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