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Non essere ciechi di fronte alla malattie genetiche

Retina colpida da amaurosi congenita di Leber Non essere ciechi di fronte alla malattie genetiche Si è tenuto a Napoli un incontro sull’amaurosi congenita di Leber 9 giugno 2008 - è una causa di cecità infantile e ha un’origine genetica. Si tratta di una malattia, l’amaurosi congenita di Leber, di cui sabato scorso si è discusso a Napoli presso il Tigem nell’ambito diDna rotante “Vicini alla ricerca-la solidarietà incontra la scienza”, un’iniziativa promossa da Telethon. Questa campagna, partita a Milano lo scorso 4 giugno, si concluderà il 14 giugno all’Università di Messina (quando si parlerà di malattie degenerative dei muscoli). L’amaurosi congenita di Leber è una forma rara di cecità ereditaria: colpisce circa 3 persone su 100mila e comporta danni al nervo ottico e alla retina. Recentemente ricercatori dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Telethon (Tigem), della seconda Università di Napoli e del Childrens’ Hospital di Philadelphia, hanno effettuato un esperimento di terapia genica (leggi news). “I risultati dell’intervento, effettuato in tre pazienti italiani, sono stati – spiega Telethon – molto incoraggianti: non solo non si sono avuti effetti tossici, ma si è riscontrato un miglioramento significativo della capacità visiva”. La vita di una bambina affetta da amaurosi congenita di Leber viene persino raccontata in un video disponibile su YouTube. “Ci piacerebbe darle – racconta la madre – quello che diamo agli altri… che faccia i suoi studi, che scelga la sua strada, come qualsiasi ragazza… che abbia, comunque, una sua vita e – possibilmente – una sua indipendenza”.

Fonte: Telethon


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