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Malattie oculari

Malattia di Best

Cos’è?

La malattia di Best è una patologia ereditaria della retina. Viene trasmessa in forma autosomica dominante (un genitore trasmette il difetto genetico al figlio o alla figlia).

Da cosa è causata?

La malattia è causata da una mutazione di un gene (chiamato VMD2, localizzato sul cromosoma 11q13), che nella retina regola il trasporto di determinate sostanze (acidi grassi polinsaturi) e comporta l’accumulo di un materiale di scarto biologico (lipofuscina) in uno strato chiamato epitelio pigmentato retinico.

Quali sono i sintomi?

I sintomi consistono soprattutto nella riduzione della vista generalmente in forma lieve, con una progressione lenta. I pazienti riferiscono disturbi maggiori nelle visione da vicino, a cui si possono accompagnare la distorsione dell’immagine e gli scotomi centrali (macchie nere nel campo visivo).

Come si effettua la diagnosi?

La diagnosi viene effettuata con l’esame del fondo oculare: si possono osservare caratteristiche alterazioni della macula (zona centrale della retina) che compaiono già dall’infanzia e adolescenza, con la presenza di una lesione tipica (detta vitelliforme) che, col passare degli anni, può evolvere in altri stadi associandosi alla riduzione della vista; la fluorangiografia può essere di aiuto nella diagnosi. Tuttavia, l’esame fondamentale per accertare la malattia è l’elettroculogramma (EOG) che si presenta alterato in associazione ad un elettroretinogramma (ERG) normale.

Ci sono altre malattie sistemiche associate alla malattia di Best?

No, non sono stati descritti casi di altre malattie associati alla malattia di Best.

Quali terapie sono disponibili?

Al momento non ci sono terapie efficaci nel bloccare la progressione del danno o per poter guarire dal danno precedente. Nei casi in cui l’evoluzione della lesione maculare determina l’insorgenza di neovascolarizzazioni si possono eseguire dei trattamenti laser per il controllo delle stesse. Può essere importante l’uso di ausili per ipovedenti che permettono di sfruttare al meglio il residuo visivo.


Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus
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Pagina pubblicata il 14 novembre 2007. Ultimo aggiornamento: 13 giugno 2016.

Ultima revisione scientifica: 14 novembre 2007.

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