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Maculopatia legata all’età, scoperta causa dei casi più gravi

Il malato di AMD ad uno stadio avanzato non vede più al centro del campo visivoMaculopatia legata all’età, scoperta causa dei casi più gravi La prima causa di cecità e ipovisione nel mondo ha una base genetica: secondo l’Università Cattolica di Roma la molecola CFH ha un ruolo molto importante nella protezione della retina è stato individuato un processo chiave alla base della maculopatia degenerativa legata all’età (AMD), principale causa di ipovisione e cecità nel mondo: si tratta di una malattia che provoca la perdita della visione centrale e colpisce 20 persone su 100 con più di 50 anni. La scoperta è stata fatta da ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Gli esperti hanno compreso come le varianti genetiche (mutazioni) del gene CFH, in grado di bloccare una serie di processi infiammatori che possono incidere negativamente sulle proprietà elettriche dei coni, fotorecettori abbondanti al centro della retina e capaci di percepire i dettagli e i colori (mentre i bastoncelli si concentrano nella periferia retinica). La molecola CFH ha un ruolo molto importante nella protezione della retina. Fotorecettori retinici I ricercatori – coordinati dal prof. Ettore Capoluongo, responsabile dell’Unità Operativa semplice di Diagnostica molecolare clinica del Policlinico universitario A. Gemelli, e dal prof. Benedetto Falsini, associato di Clinica Oculistica nell’Istituto di Oftalmologia dell’Università Cattolica di Roma – hanno scoperto che, quando un soggetto con maculopatia è portatore di una o due copie difettose del gene CFH, le alterazioni elettrofisiologiche della retina sono progressivamente e significativamente più gravi. Infatti sono stati studiati circa 50 pazienti: a seconda del tipo di CFH presente nel Dna la retina funziona più o meno bene. A questa conclusione gli studiosi sono arrivati grazie a un esame che rileva l’attività elettrica della retina (elettroretinografia) in risposta agli stimoli luminosi. Negli ultimi anni è stato documentato che, oltre alle cause genetiche, esistono una serie di fattori di rischio modificabili che favoriscono l’ AMD : innanzitutto il fumo, ma anche la dieta scorretta, l’obesità, il diabete e la mancanza di attività fisica. Lo studio, che potrà portare in futuro ad eventuali applicazioni cliniche, è in corso di pubblicazione sulla rivista Neurobiology of Aging.

Fonte principale: Policlinico universitario A. Gemelli

Pagina pubblicata il 3 aprile 2012. Ultimo aggiornamento: 7 maggio.


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