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Glaucoma, svelati nuovi misteri genetici

Occhio colpito da glaucomaGlaucoma, svelati nuovi misteri genetici Un gene può avere un ruolo nella forma più comune della malattia oculare

24 marzo 2009 - Chi ha già un familiare affetto da glaucoma corre un rischio più alto della media di contrarre la malattia oculare. Generalmente è associata a una pressione dell’occhio elevata e, se non curata, può provocare danni irreversibili al nervo ottico, facendo piombare nella cecità. Dunque, esiste una base genetica del glaucoma: è per questo che diverse _quipe di ricercatori mirano a una terapia capace di modificare il ‘codice della vita’. Tra queste c’è un team universitario canadese che ha formulato un ‘capo d’imputazione nei confronti del gene WDR36; ma ha scoperto che tale gene non lavora da solo, bensì in associazione con un altro chiamato STI1.

Il nome dello scienziato-detective che ha svelato parte dei misteri che ancora circonda la matrice genetica del glaucoma è Michel Walter, il quale ha diretto l’equipe canadese che ha pubblicato gli esiti della propria ricerca sull’autorevole rivista Human Molecular Genetics. In particolare ha indagato una forma di glaucoma detta adHuman Molecular Genetics angolo aperto: strutture chiamate corpi ciliari producono una quantità eccessiva di umor acqueo rispetto a quello che viene smaltito. Per poter verificare come si comporta il gene WDR36 si è fatto ricorso a lieviti in laboratorio; è l“ che si è compreso come le sue alterazioni fossero connesse a contemporanee alterazioni della funzionalità dell’altro gene, il STI1.

"Stando ai nostri risultati - ha dichiarato Walter, docente presso il Dipartimento di Oftalmologia dell’Università di Alberta - il glaucoma è una malattia poligenica, il che significa che ci devono essere alterazioni in diversi geni per far s“ che il WDR36 causi la malattia”. D’altronde, ha incalzato il professore, “solo il 10% dei casi di glaucoma è riconducibile a geni già noti - ha affermato Walter-; perciò i geni coinvolti in questa interazione poligenica potrebbero contribuire a spiegare il restante 90%”.
“Se riusciamo a capire chi contrae il glaucoma, allora potremo prevenirlo più facilmente e se riusciamo a comprendere come ci si ammala di glaucoma, allora otterremo indizi importanti per sviluppare una seconda generazione di farmaci che possano curare la malattia stessa” (‘riparando’ parti del Dna).

Nota scientifica: Fino ad oggi sono stati già individuati parecchi tratti del Dna (loci genetici) responsabili della codificazione di proteine connesse in qualche modo col glaucoma, malattia che - secondo l’Oms - colpisce 55 milioni di persone nel mondo; ad esempio, è stato identificato il gene MYOC che produce una proteina chiamata myocillina. L’eccesso di questa sostanza può causare un incremento della pressione oculare e provocare il glaucoma ad angolo aperto. Un altro gene (alterato) che è stato riscontrato nei glaucomatosi è il CYP1B1: è responsabile di una proteina che si trova in una serie di strutture (come il trabecolato, il corpo ciliare, ecc.); si è capito che può essere responsabile di un’alterata formazione delle strutture deputate al deflusso e all’eccesso di produzione dell’umor acqueo.

Referenza originale dell’articolo: Human Molecular Genetics 2009 18(7):1276-1287 ; doi:10.1093/hmg/ddp027. Glaucoma-associated WDR36 variants encode functional defects in a yeast model system , Tim K. Footz1, Jill L. Johnson2, St_phane Dubois3, Nicolas Boivin3, Vincent Raymond3 and Michael A. Walter1, 1 Department of Medical Genetics, University of Alberta, 8-39 Medical Sciences Building, Edmonton, AB, Canada T6G 2H7 2 Department of Microbiology, Molecular Biology and Biochemistry, University of Idaho, Moscow, ID 83844-3052, USA 3 Laboratory of Ocular Genetics and Genomics, Laval University Hospital (CHUL) Research Center, 2705 Laurier Boulevard, Qu_bec City, QC, Canada G1V 4G2.

Fonti: University of Alberta ( Genetic sleuth solves glaucoma mystery , by Lindsay Elleker ); Human Molecular Genetics (abstract).

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