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Glaucoma, si rafforza l’ipotesi dell’origine genetica

Codice genetico (Dna)Glaucoma, si rafforza l’ipotesi dell’origine genetica La malattia è associata spesso a un eccesso di pressione oculare ed è la seconda patologia oftalmica più diffusa 21 febbraio 2011 - L’origine genetica del glaucoma si fa sempre più strada tra gli scienziati. Anche se era già nota la familiarità della malattia oculare, nel Dna si è scovato un altro gene che potrebbe essere alla radice della patologia, associata generalmente a un eccesso di pressione intraoculare. In particolare, ricercatori della Vanderbilt University e dell’Università della Florida hanno individuato nella doppia elica canina una variante di un gene chiamato ADAMTS10, che sarebbe il principale responsabile della forma patologica più diffusa, detta ad angolo aperto. “L’elevata pressione intraoculare – hanno scritto i ricercatori su Plos Genetics – è un forte fattore di rischio per lo sviluppo e la progressione del glaucoma”. Proprio per questo è fondamentale tenerla sotto controllo con check-up periodici (in Italia si effettueranno gratuitamente tra il 6 e il 12 marzo). Il glaucoma è, a livello mondiale, la seconda patologia più comune dopo la cataratta: secondo l’Oms colpisce circa 55 milioni di persone. Misurazione del tono dell'occhio Generalmente la terapia si basa su colliri che si instillano quotidianamente per abbassare la pressione che abbia superato un valore limite (di solito 21 millimetri di mercurio). Nei casi più gravi, invece, si ricorre all’intervento chirurgico, creando una sorta di sportellino nella sclera (il bianco dell’occhio), che funge da valvola di sfogo. Tuttavia, i ricercatori non demordono: stanno cercando di tirare fuori dal ‘cilindro’ un’opzione terapeutica più radicale: quella che consentirebbe di bloccare alla radice il meccanismo scatenante della malattia scritto nei geni. “Fino ad oggi, scrive la Vanderbilt University, tre geni sono stati associati al glaucoma umano, ma rendono conto solo di una piccola frazione di casi che non hanno gettato molta luce sul processo patologico”. Per questo gli studiosi si sono concentrati su un modello più semplice a livello genetico: quello dei cani; ma attualmente stanno considerando anche il ruolo di mutazioni del gene ADAMTS10 negli esseri umani. “Se questo gene giocasse – ha avvertito Rachel Kuchtey della Vanderbilt University – veramente un ruolo nella regolazione del deflusso dell’umor acqueo potremmo iniziarlo a considerare (assieme ai suoi analoghi molecolari) un bersaglio per i trattamenti”.

Fonti: Vanderbilt University Medical Center, Plos Genetics


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