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Editing genetico per prevenire danni retinici

Negli Usa inibita l’angiogenesi con un’iniezione intravitreale in cavie, ma il trattamento è sperimentale

Le tecniche avanzate di correzione genetica fanno passi da gigante. Una nuova sperimentazione preclinica, condotta esclusivamente su cavie di laboratorio (topolini), apre prospettive promettenti per la prevenzione dei danni retinici associati a patologie degenerative come l’AMD.

In seguito a una sola iniezione nel bulbo oculare (intravitreale) ricercatori universitari americani del Massachusetts Eye and Ear Infirmary di Boston [1] sono infatti riusciti a inibire la proliferazione incontrollata di vasi (angiogenesi) che danneggia irreparabilmente la retina. Tale tecnica avrebbe, secondo lo studio appena pubblicato su Nature Communications, un effetto analogo agli anti-VEGF [2] oggi già disponibili, ma un domani questa terapia genica potrà eventualmente essere efficace anche sugli esseri umani che non dovessero rispondere a tali farmaci.

L’esperimento

L’angiogenesi [3] è stata indotta mediante laser, così come avvenuto in studi precedenti condotti sugli esseri umani, simulando una malattia degenerativa retinica.

Altre cavie neonate sono state invece esposte ad alte quantità d’ossigeno, il che ha indotto sempre una proliferazione indebita di vasi a livello retinico. In entrambi i casi si è poi proceduto a una singola iniezione praticata nel bulbo oculare (intravitreale): nel suo contenuto era presente il virus del raffreddore (adenovirus) preventivamente svuotato del suo contenuto genetico e riempito invece con molecole che hanno “riparato” una serie di sequenze del DNA (le cavie utilizzate erano geneticamente modificate).

Per l’esattezza la procedura, chiamata CRISPR-Cas9, funziona grazie a una sorta di “trova e sostituisci” delle sequenze genetiche errate. È come se in un testo una parola digitata male venisse rimpiazzata automaticamente col termine corretto. Si tratta tuttavia di una tecnica recente di cui non si conoscono ancora tutti i rischi [4].

Il prof. Hetian Lei, direttore della ricerca e assistente della cattedra di oftalmologia presso la Harvard Medical School, spiega i punti di forza del nuovo studio:

Sappiamo che il fattore di crescita endoteliale (VEGF) […] gioca un ruolo essenziale nell’angiogenesi… Il sistema CRISPR-Cas9 può essere utilizzato per editare il gene VEGFR2, prevenendo l’angiogenesi intraoculare patologica.

Poiché l’editing genomico guadagna terreno virtualmente in tutti i campi della medicina, noi siamo cautamente ottimisti nel sostenere che questo strumento potente potrebbe rappresentare una nuova terapia per prevenire la perdita della vista in una malattia oculare caratterizzata dall’angiogenesi patologica intraoculare…

Mentre ulteriori studi occorreranno per determinare la sicurezza e l’efficacia di quest’approccio, il nostro lavoro dimostra che la tecnica CRISPR-Cas9 è uno strumento preciso ed efficiente, che potenzialmente può [consentire di] trattare le patologie associate all’angiogenesi. [5]

Fonti: Nature Communications, Massachusetts Eye and Ear Infirmary

[1Policlinico dell’Università di Harvard, Usa

[2=farmaci antiangiogenici

[3caratteristiche di malattie oculari quali la retinopatia diabetica proliferativa, la retinopatia del prematuro (ROP) e la forma umida o essudativa della degenerazione maculare legata all’età (AMD)

[4infatti non si può escludere la possibilità di sostituire anche una serie di sequenze genetiche corrette e, quindi, di provocare mutazioni involontarie che possono indurre tumori. Ad esempio, se in un testo si sostituisce sempre automaticamente “quele” con “quale” accade che anche “sequele” verrà involontariamente modificato in “sequale”. Dunque potrebbe talvolta avvenire qualcosa di analogo con la tecnica CRISP-Cas9: una correzione genetica potrebbe persino generare un nuovo errore nel DNA (approfondisci). Invece secondo altre fonti la tecnica sarebbe già precisa e sostanzialmente sicura (approfondisci)


Pagina pubblicata il 26 luglio 2017.


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