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Malattie oculari

Distrofie corneali

Cosa sono?

La cornea è la calotta trasparente che ricopre l'iride Per distrofie corneali si intende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche non infiammatorie che colpiscono la cornea. Possono essere monolaterali o bilaterali (ossia coinvolgere uno oppure entrambi gli occhi).

Quali sono le cause?

Le distrofie della cornea sono causate dalla mutazione di alcuni geni, alcuni dei quali sono stati identificati. La trasmissione può essere autosomica dominante (entrambi gli alleli sono “malati”) oppure recessiva (un solo allele colpito).

Come colpiscono la cornea?

strati della corneaLe distrofie possono colpire la cornea in tutti i suoi strati. Infatti, dal punto di vista clinico, le possiamo classificare in tre gruppi in base alla loro localizzazione. In alcuni casi colpiscono l’epitelio corneale, la sua membrana basale (o strato di Bowman) e lo stroma corneale superficiale (in questi casi si parla di distrofie corneali anteriori) oppure coinvolgono lo stroma corneale (distrofie corneali stromali) o, ancora, la membrana di Descemet e l’endotelio corneale (distrofie corneali posteriori).

Come si presentano?

La loro manifestazione consiste nella formazione di opacità di varia forma in una cornea chiara o opaca. Tali opacizzazioni causano un deficit visivo che varia a seconda della loro entità.

Cosa causano le opacità corneali?

La presenza delle opacità provoca la perdita della trasparenza corneale. Quindi, a seconda della loro localizzazione e della loro profondità, si possono manifestare delle riduzioni dell’acuità visiva di varia entità.

Come si esegue la diagnosi?

La diagnosi viene effettuata mediante esame oculistico con l’ausilio della lampada a fessura (strumento di osservazione che si avvale di una “lama” di luce), che permette un esame ultrastrutturale della cornea. Per alcune forme sono disponibili dei test genetici.

Si possono curare?

Generalmente non si curano se la forma è lieve (alterazione minima della visione); se, invece, è più grave è trattabile. Le forme, caratterizzate da notevoli opacità che inducono un’alterazione della visione centrale fino alla cecità, possono essere trattate chirurgicamente, con metodi di escissione o ablazione del tessuto corneale attraverso cheratectomia fototerapeutica (PTK) o cheratoplastica lamellare endoteliale profonda (DLEK).

Quali sono i tipi di distrofia?

Le distrofie corneali si possono classificare in base all’aspetto biomicroscopico e istopatologico in:

  • epiteliali;
  • della membrana di Bowman;
  • stromali;
  • endoteliali.

Quali sono le distrofie epiteliali?

Tra le distrofie epiteliali c’è la Distrofia di Cogan e quella di Meesmann.

La Distrofia di Cogan è caratterizzata da un’alterazione microcistica a livello della giunzione corneale epiteliale alla membrana basale. La manifestazione clinica della patologia è variabile. Nella maggior parte dei casi è asintomatica; in alcuni casi, dopo la terza decade di vita, si possono verificare erosioni epiteliali ricorrenti che causano dolore, lacrimazione e offuscamento della visione. La terapia si avvale della “cheratectomia fototerapeutica” (PTK con laser ad eccimeri), anche se in alcuni casi può ripresentarsi (recidivare) e necessitare così di un nuovo intervento.

La Distrofia di Meesmann è caratterizzata dalla presenza di vescicole a livello dell’epitelio corneale. Le persone affette possono lamentare fotofobia, lacrimazione e blefarospasmo (chiusura persistente, forzata e involontaria delle palpebre), mentre la visione è solitamente preservata o lievemente ridotta. Il trattamento può essere effettuato con la cheratectomia fototerapeutica.

Quali sono le distrofie della membrana di Bowman?

Tra queste rientrano la Distrofia di Reis-Bucklers, la Distrofia di Thiel-Behnke e la Distrofia di Schnyder.

La Distrofia di Reis-Bucklers è caratterizzata da un’anomalia della membrana di Bowman. Si presenta fin dai primi anni di vita con episodi dolorosi ricorrenti, dovuti a una erosione epiteliale fino ad interessare la membrana di Bowman. A livello di tale membrana si osservano delle opacità bianco-grigiastre che, col passare del tempo, aumentano di densità, conferendo alla cornea un aspetto “reticolare” (a carta geografica). Il trattamento può essere effettuato mediante cheratectomia con laser a eccimeri oppure cheratoplastica lamellare.

La Distrofia di Thiel-Behnke è un’alterazione a carico dell’epitelio corneale e della membrana di Bowman in cui le opacità assumono un aspetto ad alveare. Rispetto alla distrofia di Reis-Bucklers è più tardiva (fine della prima decade) ed è caratterizzata anch’essa da episodi dolorosi ricorrenti dovuti all’erosione epiteliale. Il deficit visivo è solitamente inferiore rispetto alla distrofia di Reis-Bucklers; pertanto il trattamento non è, il più delle volte, necessario.

La Distrofia di Schnyder coinvolge la membrana di Bowman e gli strati più superficiali dello stroma corneale. L’esordio si può avere alla nascita o nei primi anni di vita. E’ caratterizzata da opacità cristalline subepiteliali nell’ambito di una cornea opaca. Tali cristalli aghiformi sono costituiti da colesterolo e fosfolipidi e si formano per un alterato metabolismo dei lipidi. Il trattamento previsto è quello con cheratectomia con laser ad eccimeri.

Quali sono le distrofie stromali?

Tra le distrofie stromali ci sono la Distrofia corneale Reticolare, la Distrofia di Avellino, la Distrofia Maculare corneale e la Distrofia gelatinosa a goccia.

La Distrofia Corneale Reticolare è caratterizzata da depositi di amiloide (materiale proteico fibrillare insolubile), che fanno assumere alla cornea l’aspetto di un reticolo. Ne esistono diverse varianti. La sintomatologia è caratterizzata da erosioni corneali e da una riduzione della vista. Il trattamento avviene mediante cheratoplastica lamellare o perforante.

La Distrofia di Avellino è caratterizzata da depositi stromali, opacità e lesioni reticolari dello stroma stesso. Di essa ne esistono diverse varianti. In questi casi c’è l’indicazione per la cheratoplastica perforante.

Distrofia Maculare Corneale è caratterizzato da un accumulo di collagene in maniera anomala a livello delle lamelle corneali. Si possono verificare erosioni corneali ricorrenti che causano fotofobia, dolore e riduzione del’acuità visiva. Il trattamento richiede un intervento di cheratoplastica perforante.

La Distrofia Gelatinosa a goccia è caratterizzata da depositi di sostanza amiloide a livello stromale anteriore, che causa la formazione di noduli grigi subepiteliali. Si verifica una riduzione della vista, lacrimazione e fotofobia. La terapia può essere effettuata mediante cheratectomia con laser a eccimeri.

Quali sono le distrofie endoteliali?

Tra le distrofie endoteliali c’è la Distrofia Endoteliale di Fuchs e la Distrofia Posteriore Polimorfa.

La Distrofia Endoteliale di Fuchs è caratterizzata da un deterioramento endoteliale che implica un edema corneale. L’edema può indurre un sollevamento microbolloso dell’epitelio corneale, provocando una riduzione della vista e l’esordio di una cheratopatia bollosa. Colpisce prevalentemente le donne in età adulta ad entrambi gli occhi e si può associare a glaucoma. A seconda dello stadio della patologia la terapia può essere eseguita con colliri a base di cloruro di sodio, lente a contatto terapeutica (per appiattire le bolle), cheratoplastica perforante, ricoprimento congiuntivale e innesto di membrana amniotica.

Nella Distrofia Posteriore Polimorfa l’endotelio assume un aspetto simile all’epitelio. I segni sono minimi e consistono in formazioni vescicolari a livello endoteliale. Il trattamento terapeutico, solitamente, non è necessario.

Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus
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Pagina pubblicata il 8 luglio 2010. Ultimo aggiornamento: 9 settembre 2016.

Ultima revisione scientifica: 8 luglio 2010.

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