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Malattie oculari

Cataratta congenita

Cos’è?

Cataratta congenita (Fonte: missionforvisionusa.org) Si tratta di una patologia che colpisce il cristallino , la lente contenuta all’interno del nostro occhio, rendendolo opaco già alla nascita o entro i primi 3 mesi di vita. In questo modo la visione si riduce.

Quant’è frequente?

Ancora oggi rappresenta una delle cause più frequenti di cecità nell’infanzia, con un’incidenza compresa tra il 10% e il 15%. Colpisce entrambi gli occhi in circa i 2/3 dei casi (cataratta bilaterale congenita).

Quali sono le cause?

Stabilire la causa dell’opacità del cristallino è fondamentale per un completo inquadramento clinico; però diversi sono i fattori che possono essere responsabili di una cataratta congenita:

  1. idiopatica (non dovuta a cause esterne note ovvero senza causa apparente);
  2. fattori genetici (trasmissione ereditaria o alterazioni cromosomiche, come la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 13, trisomia 18, sindrome di Turner);
  3. esposizione della madre durante la gravidanza a trattamenti con raggi X, con particolare rischio se praticata durante i primi 3 mesi di gravidanza;
  4. infezioni intrauterine come rosolia, parotite e varicella (se contratte durante il primo trimestre di gravidanza);
  5. farmaci assunti dalla madre durante la gravidanza, soprattutto corticosteroidi e alcuni antibiotici (specialmente i sulfamidici);
  6. alterazioni metaboliche dovute - nelle madri incinte - a diabete, ipoparatiroidismo o gravi carenze alimentari e - nel feto - alla galattosemia (malfunzionamento di un enzima capace di metabolizzare il galattosio);
  7. anomalie oculari dell’iride, quali aniridia [1] , alterazioni delle strutture anatomiche anteriori dell’occhio, persistenza del vitreo primitivo iperplastico (di solito l’occhio colpito è più piccolo della norma e ha problemi funzionali), microftalmo (malattia ereditaria per cui l’occhio è, anche in questo caso, più piccolo del normale) e retinopatia del prematuro ( ROP );
  8. la prematurità e la sofferenza feto-neonatale;
  9. malattie sistemiche associate del neonato (artrite reumatoide, sindrome di Marfan, sindrome di Weill-Marchesani e malformazioni cranio-facciali).

Di che tipo di opacità si tratta?

Le opacità possono essere singole o multiple, a dimensione limitata (che interferiscono poco con la funzione visiva) oppure molto dense ed estese. Possono riguardare uno o entrambi gli occhi.

Queste opacità possono evolversi?

Sì, si possono evolvere nel corso della vita, ma in alcuni casi è stata riscontrata una certa stabilità.

Cosa può causare la cataratta congenita?

Neonata prematura Le opacità estese e molto dense del cristallino determinano un’ ambliopia più o meno grave (occhio pigro), in quanto impediscono il normale processo dello sviluppo funzionale dell’apparato visivo, che avviene proprio nei primi mesi di vita grazie alla stimolazione delle vie ottiche ad opera delle immagini visive esterne. Generalmente sono gli stessi genitori a segnalare la presenza di un riflesso pupillare biancastro (leucocoria) o l’assenza del classico riflesso rosso in fotografia. Se la cataratta è monolaterale, oltre all’ambliopia si sviluppa generalmente strabismo . In presenza di cataratta bilaterale evoluta un segno tipico può essere il nistagmo che insorge intorno ai 3 mesi di età. Risulta fondamentale, quindi, una diagnosi precoce: prima si interverrà e più possibilità di recupero funzionale visivo ci saranno.

Si può curare?

Sì, generalmente è trattabile con un’operazione chirurgica. Ovviamente alcune cataratte infantili che non interferiscono sulla capacità visiva, in quanto piccole o poco dense, non richiedono la chirurgia.

Qual è la terapia più adatta?

Se la cataratta ostacola in maniera grave lo sviluppo della funzione visiva è fondamentale intervenire chirurgicamente il più presto possibile, asportando il cristallino opacizzato. Si consiglia di effettuare l’intervento entro i primi 3 mesi di vita. In prospettiva si potrebbero utilizzare persino cellule staminali del cristallino stesso per “rigenerarlo“ (vedi Nature ); tuttavia quest’approccio, al momento in cui scriviamo (15 marzo 2016), è da considerarsi meramente sperimentale e attualmente privo di reali applicazioni cliniche.

Il cristallino asportato viene sostituito con un cristallino artificiale come nella cataratta senile?

Generalmente si preferisce inserire la lentina artificiale se il bambino ha più di 18 mesi. Fino ad allora si deve proseguire un trattamento riabilitativo, in quanto l’occhio senza cristallino vede ovviamente male; a questo scopo si utilizzano occhiali adeguati o, se la cataratta riguarda un solo occhio, una lente a contatto morbida. La terapia chirurgica rappresenta, quindi, solo il primo passo di un lungo percorso terapeutico.

Vedi anche: Cataratta

[1assenza congenita dell’iride, completa o quasi, ad entrambi gli occhi.

Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus
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Pagina pubblicata il 10 dicembre 2010. Ultimo aggiornamento: 2 agosto 2016.

Ultima revisione scientifica: 10 dicembre 2010.

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