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Amaurosi congenita di Leber, un’iniezione che ridona la vista

A Philadelphia metà delle persone non sono più legalmente cieche grazie alla terapia genica

Un’iniezione sotto la retina per combattere l’amaurosi congenita di Leber (una malattia oculare ereditaria): così un bambino cieco di otto anni è riuscito a riottenere parzialmente la vista per la prima volta al mondo tra le persone colpite da quella malattia. Infatti, i geni “sani” iniettati nell’occhio – che hanno sostituito quelli malati – hanno consentito alla retina di recuperare un po’ di sensibilità alla luce: il piccolo dopo il trattamento con iniezioni sotto la retina è riuscito persino a giocare a softball [1].

Studio italo-americano

Lo studio è stato condotto da ricercatori americani (dell’Università della Pennsylvania e del Centro per la terapia cellulare e molecolare presso il Children’s Hospital di Philadelphia) e da un’équipe italiana (che lavorano non solo negli Usa, ma anche presso Telethon e la Seconda Università degli Studi di Napoli): la terapia genica è stata testata su cinque bambini e sette adulti, tutti colpiti dall’amaurosi congenita di Leber. I risultati migliori sono stati ottenuti sui più piccoli. L’Università della Pennsylvania ha scritto dopo la sperimentazione:

Tutti [coloro sui cui l’esperimento ha avuto successo] sono ora in grado di spostarsi in un percorso a ostacoli con luce fioca, un risultato che i ricercatori hanno definito «spettacolare».

I pazienti non sono riusciti a riavere una vista normale, ma almeno la metà (sei su dodici) sono migliorati tanto da non essere più stati considerati legalmente ciechi.
Inoltre, il vantaggio è che “i benefici clinici sono persistiti – ha affermato Jean Bennett, professore di oftalmologia presso la stessa università americana – quasi per due anni da quando i primi soggetti sono stati trattati con iniezioni di geni terapeutici nelle retine”.

Questi risultati positivi potrebbero essere in futuro ottenuti anche per trattare altre forme degenerative retiniche ereditarie. La ricerca è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista The Lancet.

Bibliografia: “Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber’s congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial“, The Lancet, Volume 374, Issue 9701, Pages 1597 - 1605, 7 November 2009, doi:10.1016/S0140-6736(09)61836-5 di Albert M Maguire, Prof Katherine A High MD, Prof Alberto Auricchio, J Fraser Wright, Eric A Pierce, Francesco Testa, Federico Mingozzi, Jeannette L Bennicelli, Gui-shuang Ying, Settimio Rossi, Prof Ann Fulton, Kathleen A Marshall, Sandro Banfi, Daniel C Chung DO, Jessica IW Morgan, Bernd Hauck, Olga Zelenaia, Xiaosong Zhu, Leslie Raffini, Frauke Coppieters, Elfride De Baere, Kenneth S Shindler, Prof Nicholas J Volpe, Enrico M Surace, Carmela Acerra, Arkady Lyubarsky, T Michael Redmond, Prof Edwin Stone, Junwei Sun, Jennifer Wellman McDonnell, Prof Bart P Leroy, Francesca Simonelli, Prof Jean Bennett.

Fonti: University of Pennsylvania School of Medicine, The Lancet (abstract).



N. B. Per vedere il risultato dopo la terapia genica seleziona ’Video 2’ dal menù a tendina.

Pagina pubblicata il 27 ottobre 2009. Ultima modifica: 15 settembre 2016

[1gioco simile al baseball, che si gioca con una palla più grande e un po’ più morbida



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