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Malattie oculari

Amaurosi Congenita di Leber

Cos’è?

È una malattia della retina che si trasmette geneticamente (è ereditaria in una modalità detta “autosomica recessiva” perché non viene trasmessa in presenza di un gene analogo ma con caratteri dominanti). I bambini affetti da questa malattia in genere presentano sintomi sin dalla nascita. Colpisce tre bambini ogni 100.000.

Che cause ha?

Sono state individuate almeno 19 mutazioni genetiche associate all’amaurosi congenita di Leber. Il loro effetto è una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) e l’alterazione di altre strutture retiniche (tra cui l’epitelio pigmentato). La differenza, rispetto ad altre malattie ereditarie della retina, è che in questo caso laDna rotante riduzione grave della vista è presente già al momento della nascita, probabilmente perché la degenerazione ha già inizio nell’utero a livello dei mitocondri.

Quali sono i sintomi e i segni?

La malattia causa una grave riduzione della vista associata a fastidio alla luce (fotofobia). I bambini molto piccoli non sono in grado di riferire i sintomi, ma si può notare come abbiano difficoltà a muoversi negli ambienti e tendano a stropicciare gli occhi con le mani; questi atteggiamenti devono far sospettare delle difficoltà visive e richiedono una visita oculistica.
Gran parte delle persone affette dalla Leber soffrono anche di nistagmo (incapacità di fissazione a causa di un movimento irregolare involontario degli occhi). La visita oculistica nei primi anni di vita può non rivelare alterazioni del fondo oculare; si è, infatti, visto che solo dopo i primi 3 anni la maggior parte dei malati presentano delle alterazioni della retina. La diagnosi della malattia generalmente si fa con l’elettroretinogramma (ERG); tuttavia nella maggior parte dei casi non compare un tracciato rilevabile. Esistono anche esami genetici specifici.

Esiste una terapia?

Allo stato attuale delle conoscenze scientifiche non esiste una terapia clinicamente riconosciuta e accreditata. Tuttavia sono stati condotti esperimenti basati sulla terapia genica, che inizialmente hanno avuto risultati molto incoraggianti. Ad esempio, presso l’Università di Pennsylvania un bambino ha recuperato parzialmente la vista in seguito a iniezioni del gene sano sotto la retina (approfondisci) e complessivamente sei persone su dodici non sono state, in seguito alle iniezioni, più considerate cieche legali; ma in altri casi quest’approccio non ha avuto buon esito e, inoltre, gli effetti della terapia genica non paiono permanere nel lungo periodo. Comunque il campo d’applicazione della terapia genica è estremamente limitato.

A quali malattie può essere associata?

Theodor Leber Il cheratocono e la cataratta possono essere associate alla Leber. In alcune persone si è anche notato un ritardo mentale che, tuttavia, potrebbe essere causato dalla deprivazione sensoriale.

A cosa deve il suo nome?

È stata descritta per la prima volta nel 1869 dall’oftalmologo tedesco Theodor Leber, che riportò dei casi di bambini di età inferiore ad un anno con grave riduzione della vista, nistagmo e alterazione dei riflessi pupillari.

Link utile: Leber Hereditary Optic Neuropathy


Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus
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Pagina pubblicata il 19 giugno 2008. Ultimo aggiornamento: 15 settembre 2016.

Ultima revisione scientifica: 19 giugno 2008.

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