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Alla ricerca di una cura per l’atrofia ottica di Leber

Mitocondrio cellulare (Immagine: Università di Oslo)Alla ricerca di una cura per l’atrofia ottica di Leber Negli Usa si è scoperta una terapia genica che cura i mitocondri mutati 7 agosto 2013 - Intorno ai vent’anni un ragazzo di nome Giovanni perde rapidamente la visione centrale: la sua vista si annebbia e i colori sono sempre più sbiaditi, tranne che nella zona periferica del campo visivo. Giovanni potrebbe essere stato colpito dall’atrofia ottica di Leber (LOHN), una malattia genetica rara che coinvolge i suoi mitocondri, le ‘centrali energetiche’ delle cellule. Essa provoca, tra i 15 e i 30 anni, la rapida degenerazione del nervo ottico, il ‘cavetto biologico’ che trasmette le informazioni visive dalla retina al cervello. La diagnosi dell’oculista dovrà però essere confermata almeno da un genetista. Il segreto della cura dell’atrofia ottica di Leber potrebbe risiedere nell’eliminazione del tratto di DNA mutato nei mitocondri malati: questa è la strategia che è stata adottata da un’équipe di neurologi dell’Università di Miami ( Miller School of Medicine , Florida, Usa). Questi scienziati hanno preso in prestito uno strumento molecolare ricavato dai batteri che infestano le piante, riscontrando che in coltura i mitocondri ‘guarivano’ in gran numero (correggendo il loro genoma).DNA (modello elicoidale) Per verificare l’efficacia del nuovo approccio terapeutico bisognerà però attendere i test sulle cavie di laboratorio e sugli esseri umani: siamo ai primi stadi della ricerca. Giovanni forse, un giorno, potrà curarsi con una nuova terapia genica mirata e recuperare almeno parzialmente la visione centrale perduta. Attualmente non esistono cure efficaci contro le malattie mitocondriali, che possono colpire diverse parti dell’organismo. Nel caso dell’atrofia ottica di Leber “sembra tuttavia – scrive Telethon – che alcuni pazienti beneficino del trattamento con l’antiossidante idebenone (che riduce la quantità di radicali liberi, ndr ). Inoltre, agli individui portatori si consiglia di azzerare il consumo di sigarette e alcolici per ridurre il rischio di ammalarsi”. N. B. Lo studio statunitense è stato finanziato dall’Istituto Oftalmologico Nazionale americano (National Eye Institute o NEI), che appartiene ai National Institutes of Health (NIH).

Fonti: Nature Medicine , Telethon , Medicalnews


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