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Alla ricerca delle cause genetiche della cataratta giovanile

CopertinaAlla ricerca delle cause genetiche della cataratta giovanile Esistono meccanismi in comune col glaucoma giovanile: lo sostengono ricercatori su Science 29 marzo 2011 - Scrutare a fondo il codice genetico per rintracciare le cause della cataratta giovanile: lo ha fatto un’équipe internazionale di ricercatori, che ha da poco pubblicato un lavoro su Science. Tutti gli scienziati hanno unito i loro sforzi con un unico intento: dimostrare come, qualora manchi un gene all’RNA o questo sia difettoso, possa insorgere la cataratta giovanile sia negli esseri umani che nelle cavie di laboratorio. Il gene si chiama Tdrd7: senza di esso lo sviluppo del cristallino risulta compromesso perché non viene sintetizzata una proteina essenziale alla sua costituzione. Inoltre – per motivi ancora da chiarire – sale la pressione dell’occhio, con conseguente danno al nervo ottico. Questo può avvenire durante lo sviluppo oculare anche se il gene è solamente difettoso. La ricerca ha messo in luce, inoltre, che un meccanismo genetico simile provoca il glaucoma giovanile. Una mancanza del gene Tdrd7 riduce notevolmente il numero di granuli dell’RNA, i quali fungono da regolatori dell’attività dell’RNA messaggero contenuto all’interno della cellula, il cui compito primario è trasportare informazioni dal DNA del nucleo al citoplasma per produrre la proteine. Se questa catena s’interrompe non viene più prodotta la proteina fondamentale per il corretto sviluppo oculare e per proteggere le cellule dallo stress (ossidativo). Col passare degli anni, quindi, il quadro clinico può peggiorare: la pressione dell’occhio sale e può compromettere la vista per danni irreparabili al nervo ottico. In conclusione i ricercatori stanno cercando di capire meglio il ‘linguaggio’ dei geni per prevenire l’insorgenza di malattie oculari come il glaucoma giovanile o la cataratta giovanile, intervenendo precocemente sui geni malfunzionanti oppure inserendo i geni mancanti. Anche se l’obiettivo terapeutico appare lontano dal punto di vista della concreta applicazione clinica, è stato fatto un altro passo avanti nella direzione di un approccio terapeutico avveniristico. Note: alcuni di assi lavorano alla Harvard Medical School di Boston, al Brigham and Women’s Hopital e al Jackson Laboratory. Referenza originale: “Mutations in the RNA Granule Component TDRD7 Cause Cataract and Glaucoma”, Salil A. Lachke, Fowzan S. Alkuraya, Stephen C. Kneeland, Takbum Ohn, Anton Aboukhalil, Gareth R. Howell, Irfan Saadi, Resy Cavallesco, Yingzi Yue, Anne C-H. Tsai, K. Saidas Nair, Mihai I. Cosma, Richard S. Smith, Emily Hodges, Suad M. AlFadhli, Amal Al-Hajeri, Hanan E. Shamseldin, AbdulMutalib Behbehani, Gregory J. Hannon, Martha L. Bulyk, Arlene V. Drack, Paul J. Anderson, Simon W. M. John, and Richard L. Maas, Science 25 March 2011: 1571-1576.

Fonti: Science , Jackson Laboratory .

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